Как называют детей даунов. Солнечные дети - кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Синдром Дауна - что это?

Каждый год 21 марта во всем мире отмечается как День людей с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран для того, чтобы показать, что у людей с синдромом Дауна три хромосомы в 21-й паре.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47-я хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок медленнее развивается и позже своих ровесников проходит общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными: не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом и не "являются его жертвами".

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года.

Почему рождаются "солнечные люди"?

Мальчики и девочки с синдромом Дауна, их еще называют "солнечными детьми", рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в этом нет и быть не может. Это случайность. Детей с синдромом Дауна "вылечить" нельзя, ведь это не болезнь.

По статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности.

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Прекрасно, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Можно ли предотвратить?

Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может! Это совершенно случайный процесс, который не носит наследственного характера. Но, тем не менее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на рождение ребенка с этим синдромом, и это в основном возраст матери. Например, вероятность рождения больного ребенка у женщин в возрасте до 25 лет равна 1 на 1400, а в 40 лет – уже 1 на 80.

Сегодня в мире существуют специальные перинатальные скрининговые тесты, с помощью которых в процессе беременности можно установить возможность развития у ребенка синдрома Дауна. Для ранней диагностики беременные женщины обязательно должны проходить некоторые обследования, которые помогут выявить уровень риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня в Армении существуют все необходимые современные технологии, которые позволяют с помощью обследований выявить во время беременности наличие у плода синдрома Дауна. В частности, проводится скрининг – неинвазивное тестирование, при помощи которого на довольно ранних сроках беременности проводится обследование крови женщины, что позволяет с высокой долей вероятности выяснить наличие у плода синдрома Дауна.

Как отличить синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна внешне отличаются от других – у них монголоидный разрез глаз, маленькие уши, а также врожденные пороки внутренних органов, в частности, сердечно-сосудистой системы. Тем не менее, в физическом смысле это здоровые дети. Очень редко встречаются случаи, не совместимые жизнью. Главной проблемой для людей с синдромом Дауна является отставание в развитии.

В числе наиболее характерных особенностей детей с синдромом Дауна отмечается, что головка ребенка сзади бывает немного уплощена, а шея - короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок у таких детей закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче, нёбо уже, уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Волосы у "солнечных детей", как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок. Конечности у такого малыша могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше обычных детей. Такой ребенок растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки - 150-154 см.

Есть ли "солнечные дети" в солнечной стране?

В мире синдром Дауна встречается в одном случае из 600-800. В последние годы этот показатель достиг 1:1000, что обусловлено расширением возможностей диагностики во время беременности. В Армении частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет примерно 1:700. Это не связано с уровнем развитости страны либо с социальным положением. Это абсолютно случайный процесс, который, в какой-то степени, обусловлен возрастом родителей, в частности, матери.

Любопытно, что статистики по распространенности синдрома Дауна в Армении на данный момент нет. В Центре медицинской генетики Армении ежегодно исследуют около 100 случаев, однако на самом деле детей, рождающихся с этим синдромом, бывает больше, просто далеко не у всех проводят генетические исследования. Некоторые дети с синдромом Дауна имеют врожденные дефекты, несовместимые с жизнью, и они умирают в роддоме; от других родители отказываются сразу же после рождения, и этих детей отправляют в детдом для детей с "проблемами", и их диагностикой уже никто не занимается.

В целом, армянки, узнав о синдроме Дауна у своего будущего ребенка, как правило, предпочитают прервать беременность. Тем не менее, в последние годы тенденция изменилась - родители после рождения детей с синдромом Дауна решают оставлять их в семье, помогая им расти в равных условиях с остальными детьми.

Что могут солнечные люди?

Жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад. Наоборот, люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви, поскольку они ласковы и дружелюбны. Но у каждого – свой характер и настроение, как и у обычных людей, оно бывает переменчивым.

И еще, ученые заметили, что "солнечным детям" лучше живется в семьях. Живя с родителями такой малыш в годик сам садится, в два – ходит, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает свой характер. Ребенок с синдромом Дауна учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!--0--

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это одна из самых частных генетических патологий. Патология, которая не лечится, но и не передается: все дело в количестве хромосом – вместо привычных 46 у людей с этим синдромом их 47: наблюдается 3 копии 21-й хромосомы. Кстати, именно поэтому и День человека с синдромом Дауна стал отмечаться 21 марта – в 21-й день 3-го месяца.

Вопреки распространенному заблуждению, люди с синдромом Дауна – вовсе не отпрыски алкоголиков или наркоманов. Ребенок с таким отклонением может родиться абсолютно у любой, даже самой здоровой пары. Предположительно на возникновение такого рода патологий влияет (чем старше, тем более высокая вероятность), однако появление множества таких детей, рожденных даже у совсем юных матерей, говорит о том, что зрелый возраст мамы – далеко не причина (или не единственная причина) рождения ребенка с этим синдромом.

Люди с синдромом Дауна рождаются по всему миру, во всех народах. По статистике каждый 700-й ребенок на свете рождается с этим синдромом. И пусть их умственные способности, как правило, немного ограничены, уже сложилась традиция называть их «солнечными людьми», а синдром Дауна – синдромом Любви: эти очень приветливы, а при их улыбке невозможно не улыбнуться в ответ.

Что отличает людей с синдромом Дауна? В первую очередь, внешний вид – плоское лицо, переносица и затылок (укороченный череп), увеличенный язык, наличие дополнительной складки над глазом… Есть и другие внешние признаки. В целом можно сказать, что люди с синдромом Дауна более других подвержены различным заболеваниям из-за , а продолжительность их жизни в среднем меньше, чем у здоровых людей.

Самые известные люди с синдромом Дауна

Не так давно мир был ошеломлен известием: 29-летняя американская актриса Джейми Брюэр, страдающая синдромом Дауна, станет первым в мире человеком с таким диагнозом, который выйдет на модный подиум. Произойдет это событие на Неделе моды в Нью-Йорке осенью нынешнего года. Девушка, приобретшая известность после съемок сериала «Американская история ужасов», выразила надежду, что ее пример ободрит и вдохновит молодых людей с синдромом Дауна на реализацию себя.

Спортсменка Мария Ланговая еще на Играх-2011 в Афинах вошла в состав специальной олимпийской сборной. Девушка взяла на соревнованиях золотую медаль в плавании вольным стилем. Ранее Мария уже получала «серебро».

34-летняя Карен Гаффни стала первым человеком с синдромом Дауна, сумевшим переплыть пролив Ла-Манш (и это при полностью парализованной левой ноге), после чего женщина смогла установить и несколько других рекордов, а также взяла «золото» в заплыве на Паралимпийских Играх. Карен является почетным доктором Университета Портленда в штате Орегон, а еще она руководит благотворительной организацией, которая помогает детям с психофизическими особенностями развития.

35-летняя шотландская актриса Паула Саж уже успела получить премию BAFTA в номинации «Лучший дебют в кино», а также стать и востребованным адвокатом – в частности, она оказывает юридическую помощь двум крупным международным фондам.

Ресторатор Тим Харрис основал «самый дружелюбный ресторан в мире». Так, его детище, Tim’s Place, кроме вкусного меню, предлагает всем посетителям… объятия Тима. Ресторан был открыт всего 5 лет назад, но за это время Тим обнял уже 22.000 человек!

Мигель Томасин – барабанщик и основатель группы Reynols. За ним уже давно закрепилось звание «гуру экспериментальной музыки». Кроме творчества в группе Мигель выступает и сольно, исполняя свои песни и кавер-версии песен знаменитых рок-музыкантов для больных детей.

Порой люди с синдромом Дауна реализуются даже не в одной, а сразу в нескольких сферах. Именно это можно сказать о последнем, кого мы хотим представить. Испанец Пабло Пинеда – успешный актер (в 2009 году он получил премию «Серебряная раковина» за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже»), преподаватель и работник муниципалитета. Кроме того, Пинеда имеет несколько дипломов об образовании: в области педагогической психологии, дипломы преподавателя и бакалавра искусств.

Очень хочется, чтобы после сегодняшнего знакомства с людьми с мы уже никогда не смогли употребить слово «даун» в ругательном значении, а на улице не отворачивались и не шушукались за спиной у проходящих мимо инвалидов (с этим или другими проблемами здоровья): они – такие же, как и мы.

Что большинство людей знает о болезни Дауна? Что она как-то связана с хромосомами, что младенцы с этим синдромом чаще рождаются у матерей «в возрасте», а также, что есть такие «солнечные дети», которым сложно жить в этом мире. В День человека с болезнью Дауна, из известных фактов — правда, а что — миф.

Синдром или болезнь?

В норме у человека имеется 23 пары хромосом, то есть, всего их 46. Но если 21-я хромосома имеется не в двойном, а в тройном варианте, то хромосом становится 47. Это состояние — трисомия по 21-й хромосоме и приводит к развитию синдрома Дауна. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03.

На самом деле, слово «синдром» — более корректно для описания данного состояния, так как по сути это не болезнь, а набор определенных признаков. У кого-то глаза голубые, у кого-то волосы вьются, а у людей с синдромом Дауна есть свои определенные характерные черты, данные им от рождения.

Люди — не единственные представители животного мира, у которых встречается трисомия по 21-й хромосоме. Как минимум, известно о мышах и обезьянах с аналогичным синдромом.

Дополнительная хромосома, по грубой аналогии, словно лишняя шестеренка, втиснутая в отлаженный механизм. Добавочный комплект генов вносит сумятицу в процессы развития человека. В результате люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:

• характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
• чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
• они в среднем чаще страдают от ушных инфекций;
• могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
• нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
• часто имеются проблемы с координацией движения;
• многие из них страдают от обструктивного апноэ сна, что вызвано особенностями строения их лицевой части черепа;
• повышена вероятность развития пороков сердца.

Трисомия по 21-й хромосоме — лишь один из вариантов различных трисомий. Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау.

Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др.

И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально.

Миф № 1. Синдром Дауна — редкость

Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали (США) и уничтожали (Германия). Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь.

Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Это связано с успехами пренатальной диагностики, причем 90% женщин, узнав о патологии, выбирают аборт. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация.

Миф № 2. Ребенок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста

Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы.

Более того, поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.

Миф № 3. Синдром Дауна — препятствие для обучения

Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния. Но обычно она колеблется от легкой до умеренной. По оценкам экспертов, люди с синдромом Дауна имеют IQ от 30 до 60, причем встречаются и более высокие показатели.

Самое главное, что все люди с синдромом Дауна способны к обучению. В США подавляющее большинство детей с данным диагнозом посещают обычные школы и ряд специализированных занятий. Конечно, при этом у них есть тьютор — куратор, который помогает ребенку учиться и взаимодействовать с обычным миром.

Миф № 4. Люди с синдромом

Дауна мало живут Как было сказано выше, раньше действительно дети с синдромом Дауна не доживали до старости. Учитывая их многочисленные болезни и неспособность существовать самостоятельно без предварительного обучения и адаптации к жизни в обществе, это не удивительно. Но времена изменились. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет, но среди них можно уже встретить и 60-, и 70-летних людей.

Но тут возникает другая проблема: нередко (в 3-5 раз чаще, чем у обычных людей) у них наблюдается раннее развитие болезни Альцгеймера. Причем отложения бета-амилоидного белка начинают формироваться чуть ли не в детском возрасте. Кроме того, исследования показали, что площадь коры головного мозга у обычных людей больше, чем у обладателей синдрома Дауна. Но с возрастом у последних кора становится толще, что также значительно повышает вероятность развития болезни Альцгеймера.

Миф № 5. Все люди с синдромом Дауна на одно лицо

Синдром Дауна определяет ряд внешних характеристик, схожих у всех его обладателей: невысокий рост, плоское лицо и плоская переносица, эпикантус (вертикальная складка у глазной щели), плоский затылок, укороченные пальцы (из-за недоразвития отдельных фаланг), приоткрытый рот (из-за особенностей строения неба), нарушения роста зубов и др. Характерный разрез глаз даже в свое время стал причиной уже устаревшего названия болезни «монголизм», а людей с таким синдромом называли монголоидами. Позднее монголизм был официально заменен на синдром Дауна.

На самом деле, особенности внешности людей с трисомией по 21-й хромосоме выражены не более, чем характерные черты людей той или иной национальности. Люди с синдромом Дауна, помимо черт, заданных болезнью, как и все остальные жители планеты, несут в себе выраженные черты сходства с их родителями. Каждый из них индивидуален и неповторим по-своему, как и любой человек на Земле.

Миф № 6. Люди с синдромом Дауна всегда радуются

Их не зря называют «солнечными» — они действительно часто улыбаются. Но, как и любому другому человеку, им свойственны и все остальные эмоции — гнев, счастье, печаль и т. п. Более того, люди с синдромом Дауна чаще других граждан страдают от депрессии.

Для справки

• Ежегодно в России рождается около 2 тысяч детей с синдромом Дауна. В 85% случаев они попадают в число отказников и отправляются в детские дома.
• По данным 2009 года, в США в очереди на усыновление ребенка с синдромом Дауна стояли 250 человек.
• Есть страны, где число отказов от таких детей равно нулю, например, государства Скандинавия.

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении - по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других - чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

• низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
• брахицефалия (укороченный череп);
• плоские черты лица, очень маленький нос;
• приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
• эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
• очень маленькие, неправильной формы уши;
• короткая толстая шея;
• на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
• супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
• искривленный мизинец;
• слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
• увеличенный язык и полуоткрытый рот;
• короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.

Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз - состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.