Люди-альбиносы - диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.
Внешние признаки альбиносов
По внешним признакам эти люди выделяются прозрачно-бледным цветом кожи, чересчур чувствительной к солнечным лучам, бесцветными ресницами и снежно-белыми волосами.
Причина такой аномалии кроется в отсутствии в организме меланина - специального защитного фермента. По этой причине кожа альбиносов подвергается беспощадному воздействию солнечных лучей, что может стать причиной многих опасных заболеваний. Данное отклонение, заложенное на генетическом уровне, может быть как частичным (с выборочной пятнистостью кожного покрова), так и полным, которое чаще всего встречается среди индейцев Мексики, Аризоны, североамериканских негров и жителей Сицилии. Проявленный при рождении, альбинизм остается в жизни человека навсегда.
Помимо слишком светлой кожи, глаза альбиноса-человека приводят в оцепенение своей краснотой. С научной точки зрения эту странность можно объяснить преломленными под определенным углом лучами света, проходящими через красные глазные сосуды. На самом деле у большинства этих странных людей глаза серого или светло-голубого цвета, реже фиолетового и зеленого.
Причины альбинизма
Причинами появления альбинизма являются:
- наследственность;
- осложнения после перенесенных заболеваний.
Данную аномалию подразделяют на 10 групп, самыми распространенными из которых являются І и ІІ.
Люди-альбиносы I группы характеризуются белым цветом волос и кожи. В связи с этим у них есть большой риск заболеть раком кожи. Еще отличительной чертой людей этой категории является плохое зрение. Их глаза постоянно непринужденно подергиваются.
Альбиносы II группы имеют цвет кожи от желтоватого до розового, к старости она светлеет.
Физические особенности загадочных людей
Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность - не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества.
Они плохо переносят дневной свет, за что считаются пособниками темных сил. Альбиносы - люди, причины существования которых заложены на генетическом уровне, не имеют ничего общего с потусторонними силами. К дефектации зрения приводит недостаток или отсутствие пигмента зрачка, поэтому многие из них даже не в состоянии управлять транспортом.
Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:
- фотофобия - боязнь света;
- астигматизм - нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
- тремор - дрожание головы.
Последствия альбинизма
Если аномалия проявляется в тяжелой форме, то возможно появление косоглазия, миопии (близорукости) и значительное снижение зрения (вплоть до его потери). Альбиносы уже к 18 годам видят всего лишь на 20%. Довольно часто люди с красными глазами (альбиносы) становятся жертвами ошибочного диагноза врачей, выявляющих у пациентов атрофию зрительного нерва из-за схожести симптоматики: бледное глазное дно и плохое зрение. В большинстве случаев атрофия у больных не подтверждается.
Кроме того что альбиносы плохо видят, они также имеют проблемы со слухом. У таких людей наблюдается нарушение свертываемости крови и низкорослость. Проведенные в Танзании исследования показали, что дефекты кожи на первом году жизни имеют все дети-альбиносы; на каждого ребенка 9-летнего возраста приходится одно заболевание раком. До 40 лет в Танзании доживает менее 2% альбиносов.
Лечение альбинизма
Лечение альбинизма является безуспешным, так как восполнение недостатка меланина и предупреждение расстройства зрения является невозможным. Больному рекомендуется избегать нахождения на солнце, пользоваться всяческими средствами защиты при выходе на улицу. Иногда применимо хирургическое вмешательство, для восстановления глазодвигательных мышц при имеющемся косоглазии. Формирующиеся патологические преобразования сетчатки глаза и зрительного нерва обычно устранить не удается.
Кто такие альбиносы?
Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди - альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?
Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы - люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.
Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.
Мифы про людей-альбиносов
Существование этих аномальных людей в природе окружено достаточным количеством мифов, по утверждению которых альбиносы являются:
- результатом проклятия;
- заразными переносчиками болезни. Издревле альбиносов избегали, стараясь держаться от них на расстоянии; деток с признаками альбинизма часто не принимали в школы и не разрешали играть со сверстниками;
- стерильными (не способными иметь детей);
- отстающими в развитии.
Альбиносы - дар небес
Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.
В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы - люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.
Охота на людей-альбиносов
Альбиносы - люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.
Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных - половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на "белых людей". На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.
Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.
Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.
Защита людей-альбиносов
Современный мир мало что изменил в жизни этих загадочных людей: они все так же являются для общества изгоями; негр-альбинос, рожденный в семье темнокожих, считается неполноценным с самого момента появления на свет. Даже в сегодняшние дни бедняги вынуждены скрываться в охраняемых пансионатах, специально созданных для их защиты. Особенно это касается Африки, в частности Танзании, в которой за последние годы жертвами суеверий стало более 20 человек. Альбиносы вынуждены создавать общественные организации, направленные на защиту от дискриминации и предвзятого отношения к необыкновенному цвету кожи и светлым волосам. Правительства ряда стран, пытаясь оказать альбиносам поддержку, предоставляют им гуманитарную помощь и спонсируют исследовательские работы. В странах с жарким климатом ведется активная пропаганда мер, предупреждающих рак кожи. Альбиносам советуют использовать солнечные очки, кремы от загара, носить одежду с длинными рукавами; детям до 3-летнего возраста вообще рекомендовано максимально избегать воздействия солнечных лучей.
В Африке планируется организовать сеть лечебных заведений, которые параллельно с оказанием медицинской помощи будут предоставлять консультационные услуги родителям, у которых родились дети-альбиносы. В Танзании такие клиники уже созданы.
В США за права альбиносов борется Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), иначе «Союз бесцветных». Проводятся ежегодные конференции, на которых обсуждаются все тяжести и нелегкие моменты жизни людей этой категории.
Статистика
По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья - индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.
Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье - самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.
Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.
Кто такие альбиносы?
Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.
В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.
Передается ли по наследству альбинизм?
Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.
Как наследуется альбинизм?
Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.
Причины альбинизма
За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.
Альбинизм – симптомы
Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.
- ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
- нарушение потоотделения;
- , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
- хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
- болезненная реакция на свет.
Типы альбинизма
- Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
- Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
- Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.
Как лечить альбинизм?
Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:
- очки и контактные линзы;
- операция (при редко дает нужный эффект).
Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.
- ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
- Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
- Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.
После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.
- Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
- Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
- Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
- При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.
Альбинизм – последствия
Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:
- сильному снижению остроты зрения;
- астигматизму;
- косоглазию;
- прозрачности радужной оболочки;
- непроизвольному движению глазных яблок.
Альбинизм - генетическое заболевание, которое проявляется в ослепительной бледности кожного покрова, обесцвечивании волос и ресниц и необычном цвете глаз. Этот недуг сопровождают низкое зрение, красные глаза, светобоязнь. Оттенок радужки у таких людей может быть очень разным - от бесцветного до синего или карего. Все зависит от того, насколько сильно ген блокирует выработок меланина, необходимого для окрашивания.
Носителем гена альбинизма может быть как мужчина, так и женщина.
Что собой представляет?
Альбинизм являет собой врожденную генетическую патологию, которая обусловлена нарушением выработка меланина. Это провоцирует обесцвечивание кожного покрова, волос, ресниц и радужки глаз. Иногда альбинизм сопровождается гетерохромией. Такое заболевание встречается приблизительно 1 раз на 200 000 людей, в основном у жителей южной Африки и Танзании. Лечение такой болезни невозможно, поскольку нельзя наладить внутренний выработок меланина. В основном альбинизм не опасен, но может вызывать такие осложнения:
- кожные проблемы, включая постоянные солнечные ожоги, что приводит к покраснению покрова кожи;
- психические расстройства и депрессию из-за насмешек окружающих;
- развитие комплекса неполноценности.
Причины такого явления у человека
При тотальном типе оба родителя альбиносы.
Важно понимать, что альбинизм - это наследственное заболевание, поэтому перед рождением ребенка нужно пройти тщательное медицинское обследование. Причина возникновения рецессивного гена - блокада или отсутствие тирозиназа - фермента, который участвует в синтезе пигмента кожи - меланина. По типу наследования, альбинизм делят на такие типы:
- Тотальный - появляется в том случае, когда оба родители являются носителями неправильного гена.
- Неполный - малыш наследует 1 мутированный ген от 1 из родителей.
- Частичный - наследование происходит по аутосомно-доминантному пути.
Виды заболевания
У человека существует несколько видов такого заболевания. Глазокожный альбинизм ГКА 1, который имеет два типа - ГКА 1А, при котором меланина вообще нет, и ГКА 1В - меланин вырабатывается в небольших количествах. Основные признаки можно увидеть в таблице:
Иногда человек-альбинос с типом ГКА 1А имеет красный цвет глаз.
У людей с таким видом болезни серо-голубые глаза.
Глазокожный альбинизм ГКА 2 - наиболее распространенный вид болезни во всем мире. Признаки:
- молочный оттенок кожного покрова, с возрастом проявляется пигментация;
- белый цвет волос, но со временем они могут темнеть;
- цвет глаз имеет серо-голубой оттенок;
- зрение низкое, но улучшается со временем;
- при прямом воздействии солнечного света проявляются пигментные пятна.
Глазокожный альбинизм ГКА 3 - наименее распространенный тип заболевания, он отличается от классического проявления. Признаки:
- бежевый кожный покров и такого же цвета волосы, но со временем они темнеют;
- радужку составляют два оттенка: голубой и янтарный;
- проблемы со зрением не выражены или отсутствуют.
Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.
Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:
- глазо-кожный;
- глазной.
Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т.д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.
Глазо-кожный
Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.
Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.
Глазной
Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок. Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:
- астигматизм;
- косоглазие;
- светочувствительность;
- амблиопия;
- нистагм.
Лечится ли альбинизм?
Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.
Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года.
В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.
Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.
Врач-педиатр, неонатолог
Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.
По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.
Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.
Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.
В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).
Почему возникает заболевание?
Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.
Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.
Классификация и особенности проявлений альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:
Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.
По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.
На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.
Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.
Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.
Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.
Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.
Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.
Температуро-чувствительный тип
Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.
Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.
В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.
Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.
Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.
Глазокожный альбинизм 3-го типа
В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.
Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.
Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.
Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.
Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.
Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.
Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.
Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.
Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.
Мифы об альбинизме
Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.
1. У всех альбиносов красные глаза.
Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.
2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.
В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.
3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.
Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.
Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.
4. Все альбиносы со временем станут слепыми.
Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.
5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.
Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.
Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.
6. Альбиносы не видят в темноте.
В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.