Преждевременное старение начинается из-за «беспорядка» в ДНК. Синдром преждевременного старения у детей и взрослых - причины возникновения, диагностика, лечение и прогноз Как называется болезнь когда рано стареют

В то время как старение рассматривается как естественный процесс, в отчете NCBI указывается, что это может быть результатом большого числа причин.
Эти факторы действительно играют роль в определении того, будем ли мы медленно стареть или будем выглядеть старше нашего биологического возраста. Мы постоянно смотрим на себя в зеркало и вдруг видим какое-то возрастное пятно или морщины на коже, которых раньше не было. Так что же вызывает старение нашей кожи?

1. Воздействие солнца
Это один из основных факторов, вызывающих преждевременное старение кожи. Он фактически отвечает за возрастные пятна, уменьшает эластичность кожи и появление морщин на нашей коже. В зависимости от количества времени, которое воздействует солнце на нашу кожу, можно определить, будет ли кожа стареть быстрее, чем ожидалось.
Излучения от солнца ответственны за разрушение коллагеновых волокон в коже за счет окисления, что делает кожу менее эластичной — явление, называемое солнечным эластозом. Этот процесс также играет роль в повреждении генетического материала клеток кожи, вызывающего необычное разделение клеток. Это, в свою очередь, вызывает злокачественные и пред-злокачественные поражения кожи, делая кожу грубой и морщинистой.
Длительное воздействие прямых солнечных лучей дополнительно повреждает сальные железы, вызывающие чувствительность кожи, обычно называемые солнечными ожогами.

2. Курение
Курение -это увлечение многих людей, они должны понимать, что это приводит к старению кожи быстрее, чем обычно. Этот образ жизни вызывает появление тонких морщин на участках, где кожа очень тонкая, особенно по бокам глаз и верхней губе. Как правило, у некурящих, тонкие морщины появятся несколько лет спустя.
Преждевременные морщины, появляющиеся на коже курильщиков, объясняются снижением уровня витамина С в крови по сравнению с уровнем, обнаруженным в крови некурящих.
Витамин С является важным компонентом, используемый для производства коллагеновых волокон, которые жизненно необходимы для обеспечения эластичности кожи. Поэтому отсутствие витаминов влияет на производство этих волокон, что делает кожу более старой, чем фактический возраст. В этом случае, чтобы обеспечить молодость и здоровье коже, важно бросить курить, быстрее, как только сможете.
3. Диета, богатая простыми углеводами и низким содержанием белка
Диета, богатая простыми углеводами и сладостями, ответственна за потерю эластичности кожи, поскольку она становится более жесткой. Чтобы противостоять этому, рекомендуется принимать диеты, богатые белками, которые играют жизненно важную роль в производстве белковых структур и гарантируют коже молодой и здоровый внешний вид.
4. Диета с низким содержанием свежих фруктов и овощей
Свежие фрукты и овощи являются основными источниками антиоксидантов. Хотя мы склонны к ускоренному окислению из-за воздействия солнечных лучей, хронических заболеваний и загрязнения воздуха, крайне важно, чтобы фрукты и овощи включались в наши ежедневные диеты, чтобы нейтрализовать окислительный ущерб, вызванный различными факторами. Ликопин, бета-каротин и лютеин входят в число основных антиоксидантов, которые обнаружены во фруктах и овощах, гарантируют, что наша кожа остается здоровой.
С другой стороны, фрукты и овощи являются хорошими источниками витамина С, которые необходимы для производства коллагена.


5. Генетика
Естественно, организм способен вырабатывать ферменты, которые выполняют роль антиоксидантов при исправлении возможных повреждений нашей ДНК — генетического кода, присутствующего в клетках организма. Поэтому антиоксидантные ферменты играют решающую роль в эффективном восстановлении поврежденных клеток организма в результате нормального старения.
Однако способность восстанавливать поврежденные клетки организма антиоксидантными ферментами и количество таких антиоксидантов, продуцируемых организмом, зависит от генов, передаваемых от родителей. Таким образом, степень повреждения кожи со старением может зависеть от наследственных факторов от родителей до детей.
6. Стресс
Длительный стресс фактически ускоряет производство кортизола — гормона стресса и адреналина. Известно, что гормон стресса ускоряет процесс старения, подавляя нормальный синтез соединительных тканей и ускоряя остепоротические процессы, которые вызывают повреждение плотности кости и изменение структуры кости. Это в конечном итоге вызывает провисание кожи на щеке — признак старения.


7.Бессоница
Плохой сон также отвечает за более быстрое старение. Во время стадии глубокого сна гормон роста выделяется гипофизом в головном мозге. Гормон роста, в свою очередь, ответственен за сохранение различных тканей организма, а также участие в их ремонте и обновлении. Это включает в себя ткань кожи.
Плохой сон и продолжительное отсутствие сна, со временем отражается на лице как признак старения быстрее, чем обычно.
8. Алкоголь
В настоящее время алкоголь стал самым распространённым наркотиком. Чрезмерное потребление алкоголя вызывает значительные повреждения текстуры и цвета кожи. Это также влияет на глазницы, вызывая сильно выпученные глаза. Кроме того, потребление алкоголя может вызвать появление покраснения на щеках и носовом мостике, а также появление капилляров. Это очевидные признаки старения.
9. Вес тела
Когда человек слишком худой или слишком толстый, ускорение признаков старения реальны. В случае сценариев с недостаточным весом в лицевой структуре уменьшается количество натуральных жиров, что приводит к появлению кожной судороги и появлению морщин.
С другой стороны, случаи с избыточным весом приводят к различным хроническим заболеваниям, которые возникают в результате бездействия по мере старения.
В случае недостатка веса просто нужно добавить несколько кг. к весу, чтобы лицо выглядело мягче и свободным от морщин. Для пациентов с избыточным весом целевые упражнения могут помочь сформировать все тело в форме и избежать любых признаков преждевременного старения.

Каждый человек ежедневно делает выбор, и сделанные выборы могут препятствовать или ускорять процесс старения. Например, сделать выбор делать регулярные спортивные упражнения может значительно помочь предотвратить преждевременное старение и сохранить все тело в хорошей форме. С другой стороны, использование жестких химикатов и косметических средств приведет к более быстрому старению.
Важно внимательно следить за тем, чем вы напитываете свой организм, чтобы поддерживать кожу молодой и здоровой.
Всегда старайтесь пить достаточно воды, чтобы поддерживать работоспособность всех органов тела. Вода необходима для регулирования температуры тела, переваривания, смывания токсинов и переноса питательных веществ в различные клетки организма.
Вывод
Правильные шаги, направленные на улучшение вашего здоровья в целом полезно, чтобы стимулировать естественную молодость кожи. Не беспокойтесь о том, что вызывает старение, просто сосредоточьтесь на улучшении вашего здоровья. Изменение образа жизни поможет защитить вашу кожу от различных факторов, которые могут привести к тому, что ваша кожа начнет стареть прямо перед вашими глазами.

Посещение косметолога также является хорошим вариантом, чтобы помочь восстановить гладкость и молодость кожи. Существуют новые менее инвазивные методы лечения и процедуры, которые можно рекомендовать, чтобы помочь вам разгладить морщины, подтянуть кожу и улучшить цвет лица.

Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

Прогерия вызывает и другие проблемы: у детей во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Эти дети обычно умирают в 13-14 лет просто «от старости». Точнее, от тех болезней, что характерны для глубокой старости. Например, они могут умереть от банального сердечного приступа. И, как правило, после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. Лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".

Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе.



До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.



В последнее время у некоторых из этих больных появилась призрачная надежда на выздоровление. Американские ученые приступили к клиническому испытанию средства против синдрома Хадчинсона Гилфорда. Если удастся довести испытания до успешного завершения, победа над прогерией станет победой людей, делающих все, чтобы спасти своих детей от скорой неминуемой гибели.

Исследователи в своих работах натолкнулись на препарат - ингибитор фарнизилтрансферазы, он оказался способным заблокировать продукцию этого белка и, по крайней мере, приостановить развитие патологических процессов, и даже несколько их обратить вспять.

Однако существует проблема в выявлении таких больных. Их мало и они разбросаны по всему свету. Инициативная группа взяла на себя огромную работу по их поиску. Больные живут в разных странах, надо получить их согласие, согласие их родителей. Нужно, наконец, привезти их, если такое согласие будет получено, в Бостон (испытания проходят в Детской больнице Бостона (Children’s Hospital Boston). А жизнь таких детей коротка. Считается, что предельный возраст, до которого может дожить больной прогерией - это 27 лет. Но даже это - редкий случай.

Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить до 25.


Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей. Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.

Как замедлить старение? Почему одни умудряются в 20 выглядеть на 40, другие в 60 смотрятся на 20 лет моложе. Некоторые биологические процессы, происходящие в организме, ускоряют процесс старения. Замедлить старение естественным способом возможно.

(function(w, d, n, s, t) { w[n] = w[n] || ; w[n].push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: "R-A-466979-2", renderTo: "yandex_rtb_R-A-466979-2", async: true }); }); t = d.getElementsByTagName("script"); s = d.createElement("script"); s.type = "text/javascript"; s.src = "//an.yandex.ru/system/context.js"; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, "yandexContextAsyncCallbacks");

Национальный институт старения США (NIA) подвел итоги исследований за последние годы. Приводим краткий обзор данной статьи. Ученые разработали несколько стратегий замедления старения, дело за каждым человеческим индивидуумом, применять советы или нет.


Как замедлить старение – восемь стратегий поведения

Два сложных процесса, ускоряющих старение, это и чрезмерное окисление клеток. Ускорение старения связано с чрезмерным потреблением сахара, постоянным стрессом и загрязнением окружающей среды. Проводимые исследования Национальным институтом старения США помогают разработать принципы, следуя которым, возможно замедлить старение естественным способом.

Научно доказано, что на генетическом уровне замедляют процесс старения. Другие естественные методы, такие как, продукты – антиоксиданты, разумное ограничение калорий, натуральные гормональные добавки, это подход с другой стороны.

Примерно 20 % скорости биологического старения определяются генетическим кодом. Оставшиеся 80% зависят от экологической обстановки и образа жизни. Контролируя последние два фактора и приняв несколько простых, но эффективных мер, возможно, замедлить скорость биологического старения.

Как замедлить старение с помощью диеты

Хотите замедлить процесс старения? Пересмотрите рацион, следите за количеством и качеством пищи. Определенные продукты и добавки помогают выглядеть, и чувствовать себя моложе. Это антиоксиданты, полезные жиры, витамины и фитонутриенты.

«Морской» тип питания останавливает разрушительные процессы в организме. Омега-3 ПНЖК помогают замедлить или даже остановить спад мыслительной активности, связанный со старением. Если вы не родились на побережье Средиземного моря, то узнайте принципы диеты долгожителей

Антиоксиданты защищают организм от вредного воздействия свободных радикалов. Открытие антиоксидантов породило надежды, что люди могут замедлять старение, просто добавляя их в рацион. Самые известные антиоксиданты:

  • Глютатион (вырабатывается самим организмом)
  • Витамины С, А, Е
  • Коэнзим Q10
  • Ликопин, кверцетин, астаксантин, лютеин
  • Мелатонин
  • Липоевая кислота
  • Каротиноиды и др.

Способность организма вырабатывать антиоксиданты снижается с возрастом. Процесс старения остановить невозможно. Давайте стареть «красиво». В пище должны присутствовать и антиоксидантные комплексы.

Ресвератол или французский парадокс

Ресвератрол, природный антиоксидант, биофлавоноид, найденный в винограде, чернике, орехах, какао бобах. Растения производят ресвератол для защиты от болезней и инфекций. Обширные эксперименты для выявления полезных свойств ресвератола проводились на мышах.

Мыши, получавшие ресвератрол, были более здоровыми и жили дольше, чем мыши на обычной диете. В ходе последующих экспериментов исследователи обнаружили, что при старении ресвератрол замедлял возрастные изменения.

Недавнее исследование на людях показало, что ресвератрол имеет аналогичные преимущества для здоровья. Однако слишком рано делать окончательные выводы о том, как ресвератрол влияет на здоровье человека и старение.

На сегодня доказано, что ресвератол улучшает эластичность сосудов, понижает уровень холестерина, снижает риск образования тромбов. Все вместе, это приводит к улучшению кровообращения и предотвращает атеросклероз.

Ешьте меньше, но лучше

Качество и количество пищи влияет на годы жизни. Вопрос как? Интерес представляет диета, которая ниже на определенный процент по калорийности, но содержит все питательные вещества. Эксперименты показывают, что ограничение калорий на 30% оказывает положительное влияние на маркеры старения.

Установлено, что сокращение питания продлевает жизнь простейших организмов, но сложные организмы, в том числе млекопитающие показывают противоречивые результаты. Данный вид ограничения можно проверить на себе. Исследователи пока не пришли к окончательным выводам.

Ограничение потребления калорий на 20-30% людям с избыточным весом поможет снизить уровень содержания инсулина и отрегулировать давление. Уменьшается риск основных причин смертности, таких как болезни сердца и диабет.

Чем старше, тем важнее силовые тренировки

Мышечная масса достигает своего пика примерно к 20 годам и затем начинает постепенно снижаться. Потеря мышечной массы, связанная с возрастом приводит к уменьшению выносливости, силы, упругости, прочности костей и снижением умственных способностей. В свою очередь мышечная ткань начинает замещаться жировой и происходит неизбежное увеличение массы тела.

Силовые тренировки и упражнения на сопротивление, это одна из самых мощных стратегий борьбы со старением. Потеря мышечной массы составляет всего 1-3% в год. Однако через 20 лет состав тела может значительно измениться, если ничего не делать. Процесс потери мышечной массы называется саркопения.

Исследования в этой области показали, что тренировочные программы могут остановить потерю мышц, связанную с возрастом. Постоянные тренировки приводят к увеличению мышечной массы даже у людей в возрасте около 70 лет и выше.

Наиболее эффективными являются упражнения, которые приводят в работу все группы мышц. Это приседания, выпады, отжимания, подтягивания, жим лежа. Нет такого возраста, чтобы сказать, что я слишком стар, чтобы начать тренировки. Это доступный всем «источник молодости».

Аэробные упражнения

Аэробные упражнения, это доступный вид физической активности. Кислород используется как основной вид энергии для работы мышц. Ходьба, бег, плавание, танцы, велосипед, беговая дорожка, велотренажеры, это примеры аэробной нагрузки.

Аэробные упражнения поддерживают сердечно сосудистую систему, укрепляют костную ткань, способствуют нормализации кровяного давления, способствуют снижению стресса. В целом аэробные упражнения повышают выносливость. Грамотное сочетание аэробных и анаэробных (силовых) упражнений формирует красивое сильное тело.

Одна из передовых теорий в области старения, это теория распада митохондрий. Считается, что мы стареем, отчасти потому, что митоходрии в клетках не производят энергию эффективно, как в юности. Аэробные упражнения стимулируют работу митохондрий. Тренировки на выносливость увеличивают митохондриальную функцию.

Гормоны, без них никуда

Без гормонов мы не сможем выжить. В детстве гормоны помогают расти. В подростковом возрасте приводят к половому созреванию. С течением времени уровни определенных гормонов естественно снижаются, например, тестостерон у мужчин и эстроген у женщин.

Гормоны участвуют в регулировании метаболизма, иммунной функции, половом размножении и росте. Железы, такие как гипофиз, щитовидная железа, надпочечники, яичники и семенники, высвобождают гормоны, необходимые для стимуляции, регулирования и контроля за функциями тканей и органов. Большинство гормонов обычно находятся в низких концентрациях в кровотоке. Исследования NIA сосредоточены на гормонах, которые естественно снижаются с возрастом, в том числе:

  • Гормон роста человека
  • Тестостерон
  • Эстроген и прогестерон (как часть гормональной терапии менопаузы)
  • Дегидроэпиандростерон (DHEA)

Некоторое время назад считалось, что лечение гормонами, это «фонтан молодости», чтобы чувствовать себя молодым и предотвратить старение. NIA уверяет, что на сегодняшний день ни одно исследование не показало, что гормональная терапия увеличивает продолжительность жизни. Пациенты, у которых диагностирован гормональный дефицит, должны принимать гормоны только по рецепту и под наблюдением врача.

Купите хороший матрас и займитесь сексом

Нехватка сна понижает мыслительные способности и уровень тестостерона у мужчин. Плохое качество сна ускоряет признаки старения и ослабляет способность кожи восстанавливаться ночью. Человеку необходимо от 6 до 8 часов качественного сна. Глубокий, спокойный, непрерывный сон позволяет чувствовать себя отдохнувшим и помолодевшим.

«Ключевые ингредиенты для того, чтобы выглядеть моложе, — это оставаться активными... и поддерживать хорошую сексуальную жизнь» — Dr. Weeks

Исследование показало, что регулярный секс с хорошим партнером, до трех раз в неделю, уменьшает биологический возраст на 4-7 лет. Экспериментаторы не совсем уверены, как или почему регулярный секс имеет мощный омолаживающий эффект.

Возможно, секс увеличивает близость с вашим партнером и чувство связи. Может быть, секс освобождает определенные гормоны, которые, как известно, уменьшаются по мере старения. Может быть, энергичный секс, это вид физической активности?

Быть биологически молодым нелегко, но оно того стоит. Преимущества молодого возраста слишком велики, чтобы их игнорировать. Следуя этим принципам, даже в пожилом возрасте вы будете умны, сильны, энергичны и останетесь биологически моложе своих сверстников.

Меняются взгляды на старение

Болезнь и инвалидность когда-то считались неотъемлемой частью старения, но сегодня это уже не так. Старение, это неизбежный процесс, но пожилые люди могут быть здоровыми и активными в свои годы. Замедлить старение поможет соблюдение простых (на первый взгляд) правил:

  • Здоровая диета
  • Антиоксиданты, витамины и фитонутриенты
  • Ресвератол
  • Разумное ограничение калорий (в основном за счет сахара и быстрых углеводов)
  • Силовые и аэробные тренировки
  • Поддержка гормонального статуса
  • Качественный сон
  • Счастливая любовь

Для вдохновения и начала новой жизни отрывок их фильма Горец и знаменитая песня Кто хочет жить вечно в исполнении Queen.

Содержание

Процесс преждевременной модификации клеток вследствие воздействия патологических, генетических или внешних факторов называется болезнью преждевременного старения. Патология малоизученна, точные причины развития такого состояния не выявлены. Выделяют ряд внешних и внутренних факторов, которые провоцируют заболевание. Согласно статистике, синдром быстрого старения встречается крайне редко (на 4 млн населения приходится 1 больной человек).

Что вызывает раннее старение

Синдром преждевременного старения – это состояние, когда возрастные физиологические изменения наступают у человека значительно раньше положенного срока. Старение является естественным процессом, характеризуется постепенным снижением энтропии (процессов жизнедеятельности) всех систем организма. Кроме того, происходят изменения различных качеств клеток: нарушается механизм синтеза белка и постепенно накапливаются ошибки при копировании ДНК.

Среди первых признаков преждевременного старения выделяют изменения кожных покровов (появляются глубокие морщины, кожа истончается, начинает провисать) вследствие нарушения синтеза эластана, коллагена. Отмечают изменения со стороны функционирования головного мозга: из-за того, что функциональные клетки (нейроны) разрушаются, когнитивные способности человека (например, память) значительно ухудшаются. Кроме того, синдром Вернера характеризуется следующими нарушениями работы систем организма:

  • Сердечно-сосудистая: происходит разрушение сосудов, уменьшается объем сердечного выброса, сердечная мышца утолщается, теряет эластичность и способность к регенерации, развивается атеросклероз.
  • Иммунная: снижается выработка антител.
  • Опорно-двигательный аппарат: быстрая атрофия мышц, развитие остеопороза, артритов.
  • Органы чувств: развивается пресбиопия (возрастное снижение остроты зрения), тугоухость, катаракта, полная потеря слуха.
  • Репродуктивная система: у женщин наступает ранний климакс, мужчины страдают от эректильной дисфункции, увеличивается вероятность развития злокачественных новообразований.

Причины

Ускорить процессы старения могут многие факторы патологического или физиологического характера. Среди причин, не связанных с заболеваниями, выделяют следующие:

  • генетическая предрасположенность;
  • экологические факторы;
  • образ жизни;
  • климат.

Преждевременное старение может быть спровоцировано ранним проявлением системных заболеваний. При этом синдром проявляется, как правило, в раннем детском, подростковом или молодом возрасте. Среди патологических причин, приводящих к раннему старению, выделяют:

  • болезнь Альцгеймера;
  • сахарный диабет;
  • остеопороз, остеоартрит;
  • болезнь Паркинсона;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • гипотиреоз;
  • синдром Дауна;
  • трихотиодистрофия;
  • дермопатия.

Что такое болезнь преждевременного старения

Патологический процесс, который спровоцирован преждевременным старением и характеризуется изменением состояния кожи, нарушением функционирования органов и систем, называется прогерией. Психическое развитие при этом оценивается как удовлетворительное. Выделяют две разновидности заболевания детскую (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Предположительно, патология у взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, а у детей возникает спонтанно.

Причины

Известно, что болезнь быстрого старения – патология генетического происхождения и возникает вследствие мутации гена LMNA, который кодирует синтез ламинов – белков, являющихся частью оболочки клеточного ядра. Генетические нарушения провоцируют неустойчивость клеточных структур, которая приводит к быстрому запуску механизмов старения. Большое количество белков депонируется (скапливается) в клетках, которые теряют возможность делиться, обновляться и преждевременно отмирают.

Кроме того, мутация провоцирует выработку усеченного, неустойчивого белка прогерина, который быстро деградирует. Он не внедряется в пластину оболочки ядра, находящуюся под мембраной, в результате чего она разрушается. Этот процесс является ключевым в патогенезе прогерии. Заболевание встречается у детей одних родителей (сиблингов) или у потомства кровнородственных браков. При исследовании клеток людей, страдающих таким недугом, были обнаружены грубые нарушения репарации ДНК в клетках и синтезирования фибробластов. Детская форма прогерии считается врожденной.

Симптомы

Клиническая картина при болезни преждевременного старения проявляется с течением времени. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда первые симптомы патологии проявляются на 2-3 году жизни, а при синдроме Вернера, как правило, в течение полугода после полового созревания. Заболевание захватывает сразу весь организм, нарушается функционирование практически всех жизненно важных органов.

В детском возрасте

Для прогерии, протекающей в детском возрасте характерно резкое замедление роста ребенка, атрофия дермы, подкожной клетчатки, утрата эластичности кожи. Эпидермис истончается, становится сухим и морщинистым, на туловище отмечаются склеродермоподобные очаги, гиперпигментация. Сквозь бледный и истонченный кожный покров просвечивают крупные и мелкие вены. Кроме того, отмечаются следующие признаки синдром Гетчинсона - Гилфорда:

  • атрофия скелетных мышц;
  • хрупкость зубов;
  • ломкость волос, ногтей;
  • патологические изменения опорно-двигательного аппарата, миокарда;
  • недоразвитие половых органов;
  • нарушения жирового обмена;
  • помутнение хрусталика;
  • атеросклероз.

Вследствие того, что болезнь затрагивает все клетки организма и изменяет их качественную структуру, очень сильно изменяются все ткани и органы человека. Для людей, которые страдают прогерией, характерны некоторые специфические черты внешнего вида:

  • большая голова с выделенными крупными лобными буграми, которые выступают над маленьким "птичьим" лицом;
  • нижняя челюсть сильно недоразвита;
  • клювовидный нос;
  • вторичные половые признаки отсутствуют;
  • рост около 90-130 см;
  • конечности тонкие, короткие.

У взрослых

Первые клинические симптомы заболевания у взрослых проявляются к 14-18 годам. До полового созревания никаких признаков болезни преждевременного старения не наблюдается. Пациенты начинают сильно отставать в физическом развитии, седеют и лысеют. Кожа быстро истончается, приобретает бледность и пигментные пятка. Конечности выглядят очень худыми вследствие атрофических изменений подкожной клетчатки и мышц. К 30 годам у больных формируются следующие признаки заболевания:

  • катаракта;
  • трофические язвы;
  • дисфункция потовых и сальных желез;
  • артрит;
  • экзофтальм;
  • лунообразное лицо;
  • половая дисфункция.

Лечение

Специфической терапии синдрома и болезни преждевременного старения не существует. Лечение направлено на поддержание состояния пациентов, сохранение обменных процессов. Комплексная терапия при прогерии включает в себя.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - или синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют ещё детской старостью. Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет.

Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой. Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".

Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе. К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.

Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить даже до 25 и наверное это самое печальное.

Прогерия взрослых (cиндром Вернера) - наследственное или семейное заболевание. Проявляется преждевременным старением, начинающимся в возрасте 20-30 лет, сопровождается ранним поседением, облысением и артеросклерозом. Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей.

Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.