Мозаицизм хромосомный при диагностике эмбрионов. Половые хромосомы. Хромосомный мозаицизм. Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

– это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены.

Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы.

Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий.

Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки.

В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов.

Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам.

Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных.

Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно.

Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении.

Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод.

Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма.

При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит.

Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер.

Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом.

В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму.

Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа.

Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному.

При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными.

Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам.

Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение.

Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни.

При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья.

Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности.

Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее.

Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка.

После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе.

При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Источник: http://vlanamed.com/mozaitsizm/

Мозаицизм – комплексная патология генетического материала. Этиология различная. Причины не изучены. Процессы поражения следующие:

• наличие мутаций;
• влияние на делящуюся клетку

Исходы и прогноз разнообразный. Иногда мутации не имеют четкого поражения. Изучают данную патологию генетики. Имеет значимость процесс профилактики.

Встречается мозаицизм достаточно редко. Хромосомная патология имеет благоприятные исходы.

Понятие

Имеет значение в данном процессе процесс оплодотворения клетки. Генетический набор при этом односторонний. Однако генетические поражения могут быть разнообразны.

Влияют факторы внешние на процесс патологии. Страна происхождения болезни Франция. Напоминает мифическое существо химеру.

Наблюдается процесс локализации поражения в отдельном виде хромосомы. Поражение достаточно распространенное. Развивается в половой сфере под влиянием внешних факторов.

При данном поражении болезнь у детей не всегда связана с патологией у родителей. Фенотип в данном случае – набор генотипа. Развивается при патологии половых хромосом.

Методы диагностики:

• исследования внутри утробы матери;
• исследование детского места;
• исследование околоплодных вод

У ребенка наблюдается недоразвитие. Причина – патология плаценты.

перейти наверх

Этиология

Имеются следующие исходы:

• негативный характер поражения;
• негативные последствия

Требуется применение следующих знаний:

• способы молекулярной биологии;
• способы подвидов деления клетки

Встречается болезнь в следующих случаях:

• процесс мейоза;
• процесс деления;
• сбой фазы деления клетки

Хромосомный тип поражения формируется в мозаичных клетках. Причины мутации клетки:

• излучение;
• пагубные привычки;
• мутагены

При поражении зиготы образуется плодовое поражение. Если страдают половые клетки, то поражение затрагивает детей. Клетки отвечают за воспроизведение нового организма.

Локализация поражения:

Все органы поражаются при нарушении эндодермы. При поражении мезодермы формируется следующее:

• поражение мышц;
• поражение сосудов;
• поражение костей;
• образование соединительной ткани

При поражении внешнего слоя нарушения следующие:

• патология внешней оболочки;
• поражение органов восприятия

перейти наверх

Симптомы

Симптомы разные. Зависят от следующего:

• вид мутации;
• степень поражения клетки

Имеют схожесть с хромосомной патологией. Признаки являются безобидными. Признаки плацентарного типа поражения:

• недоразвитие;
• задержка развития внутри утробы

Исход данной патологии – выкидыш. Иногда недоношенность. Методы диагностики:

• использование амниоцентеза;
• использование биопсии;
• цитогенетические исследования

Признаки генетического поражения:

• разные глаза;
• различный цвет радужки

Возможны также следующие признаки:

• асимметрия тела;
• неправильная пигментация;
• разные конечности

У мужского населения формируется тип синдрома Клайнфелтера. Признаки данного синдрома:

• утрачивание хромосомы;
• подобие женщины;
• бесплодие;
• проблемы со здоровьем

У детей наблюдается следующее:

• разные признаки полов;
• внешние – мужские признаки, внутренние – женские

Признаки синдрома поражения у женского пола:

• бесплодие;
• нет вторичных половых признаков;
• отсутствие складок на шее

Различают мозаичного поражение при синдроме Дауна:

• нарушение развития;
• специфический внешний вид;
• патология внутренних органов

Мозаичная форма диагностируется с трудом. Однако возможность к зачатию существует при влиянии здорового партнера.

перейти наверх

Терапия

Терапия в целом не эффективная. Но можно улучшить состояние больного. Методы диагностики:

• обследование у генетика;
• кабинет планирование семьи

При отсутствии выраженных изменений терапия соответствующая. От родителей требуется определиться с половой принадлежностью ребенка. Затем терапия включает следующее:

• операция;
• формирование половых органов;
• формирование внешних половых признаков

Широко используют заместительную терапию. Она включает заместительный способ половых гормонов. Но данный метод проводится в определенном возрасте.

Имеет пожизненное происхождение. При проведении терапии восстанавливается нормальная жизнь. Лечение синдрома Дауна включает:

• купирование острой симптоматики;
• восстанавливающая терапия

При явлениях порока сердца используют бета-блокаторы. При иных синдромах терапия не используются специфического типа. В данном случае используют консультацию психолога.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается за счет поражения различных систем организма. Это может быть поражение сердечной системы при синдроме Дауна.

Если при данном синдроме проведено оперативное вмешательство, то способы восстановления возможны. Таким образом, длительность жизни увеличивается. Но полностью избавиться от болезни невозможно.

При формировании половых признаков можно добиться увеличения уровня жизни. Но иные признаки могут оставаться в прежнем состоянии. К примеру, бесплодие может оказаться приговором. В любом случае следует привлечь специалистов и врачей. Только врач способен определиться с дальнейшей тактикой терапии.

Источник: http://bolit.info/mozaicizm.html

Мозаичная шизофрения - это что-то подобное «уравнению квадрата». Квадратное уравнение существует, а вот перестановка понятий в формулировках ведёт к непонятным определениям. Таким образом образуются странные диагнозы народного характера. Можно ещё говорить про мозаичный психоз.

Термин скорее литературный, чем медицинский, но так иногда принято называть сложные комплексы симптомов. В классе V МКБ-10 ничего такого нет, а постановка диагноза с термином «мозаичный» просто ни о чём конкретном бы не сказала. Однако комплекс психозов ещё можно называть мозаичным.

Дань традиции, если так можно выразиться.

Мозаичная шизофрения предполагает целый комплекс психозов

Параллельные диагнозы и синдром Лукашенко

Вообще диагнозы параллельного с реальностью типа - это не редкость в психиатрии. Обычно встречаются явно устаревшие термины, хитрая комбинация слов из разных определений или приделывание к основному понятию дополнительных слов.

Иногда термины появляются из названий книг вполне заслуживающих уважения или просто интересных авторов. К примеру, «информационный психоз» из названия книги Крохалева Г. П.

А «мозаичная психопатия» - это какой-то не совсем нужное название, которое в начале 21-го века приобрело популярность с подачи психиатра Дмитрия Щигельского. Данное расстройство он и некоторые другие врачи нашли у президента республики Беларусь.

В результате был опубликован фундаментальный труд «История болезни Александра Григорьевича Лукашенко». В нём указан и диагноз: «умеренно выраженная мозаичная психопатия с преобладанием черт параноидального и диссоциального расстройств личности».

Есть сведения, что Александр Григорьевич имеет подобный недуг. Однако доказательств этому не поступало.

Под «мозаичной психопатией» принято понимать сочетание признаков множества синдромов.

В комплексе они представляют собой диссоциальное расстройство личности F60.2, которое может выражаться самым разным образом. Эрик Берн выделял два типа - активный и латентный .

Первый тип агрессивен, может сдерживать себя только в присутствии авторитета. Такие люди:

Стоит увидеть: Фебрильная шизофрения

• сознательно отлынивают от работы;
• способны на криминальные поступки;
• нарочно создают проблемы на дорогах;
• склонны к криминалу.

Иногда больные мозаичной шизофренией ведут себя крайне агрессивно

Второй же - более мягок и своё поведение строит на собственном, чаще всего - глупом, истолковании того, как правильно, а как - нет.

В диагнозе Щигельского более всего умиляет использование термина «параноидального» в сочетании с расстройством личности.

К разряду специфических расстройств относится F60.0 параноидное (параноическое) расстройство личности, которое в сущности своей мало отличается от диссоциального. Такие люди подозрительны, злопамятны, мстительны, склонны к фрустрации, тенденции к острому переживанию своей значимости.

Делать микс не было никакой нужды, но видимо Щигельскому хотелось впихнуть в своё определение состояния Лукашенко побольше плохих слов. Был бы диагноз «Мерзость и гадость личности агрессивного типа» он бы и его использовал. В сочетании с мозаичным психозом получилось особенно внушительно.

Магия терминов и реальность

Но это всё ещё имеет какое-то отношение к психиатрии. Правда, расстройства личности - это не психические расстройства в полной мере, а просто выделение типа мышления и поведения, психологической конституции человека, и часто никакого лечения не требует.

Магия слов в том, что в одной фразе сочетается что-то с намёком на мозаику и со словами про параноидность. Последняя же ассоциируется в сознании людей исключительно с шизофренией.

Вот такие термины и порождают диагнозы по ту сторону от обоснованных, а потом люди ищут симптомы мозаичной шизофрении.

Наличие у человека шизофрении еще должен подтвердить квалифицированный психотерапевт

Все виды патогенеза, которые отличаются бедностью симптомов, выделены отдельно. Есть специальный код F21.5 «Бедная симптомами» шизофрения. Только это не шизофрения, а шизотипическое расстройство.

Суть постановки диагноза, который имеет отношение к блоку F20, как раз в том и заключается, что нужно найти несколько критериев. Каждый из них характеризуется своими симптомами и получается индивидуальный комплекс признаков.

Если шизофрения, то всегда она богата симптомами, всегда они укладываются в мозаику и отмечать это особо нет никакой нужды.

Стоит увидеть: Шизофрения шубообразная

Большую путаницу вносят попытки отслеживания в симтомокомплексе признаков праноидности вне постановки диагноза «шозофрения». Трудно сказать, как и кто это всё себе представляет, но на практике может выглядеть так… Заходит мужик домой.

Первым делом оскорбляет жену. Потом садится ужинать, обязательно оставляет часть еды, чтобы заявить о том, что пища отвратительна. Стучит кулаком по столу. Сын прячется, потому что папа сейчас начнёт проверять дневник. Проверяя же он думает о том, а тот ли это вообще дневник.

В настоящем наверняка одни двойки, а этот он для отвода глаз подсовывает. И так всё время. Работать с такими людьми невозможно, жить сложно. Параноидальность же присутствует в виде некоторых черт и не более. Не просто недоверчивы, но это принимает причудливые патологические черты.

Не просто озлоблены, но аж до возникновения особенностей озлобленной личности.

При мозаичной шизофрении могут наблюдаться разные психические синдромы

Сюда включается множество синдромов - фанатичное расстройство, сенситивно-параноидное, кверулянтное и ряд других, но чётко исключаются шизофрения, бредовое расстройство и паранойя. Так что от параноидальности остаётся только сама структура мышления и поведения.

Источник: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/shizofreniya/vidyi-shizofreniya/mozaichnaya-shizofreniya.html

Психопатия является пограничным состоянием между психическими заболеваниями и душевным здоровьем. Одной из ее разновидностей является мозаичная психопатия. Наверняка каждый знает, что представляет собой мозаика.

Это собранные воедино частички разнородных элементов. Так вот это заболевание названо таким образом, поскольку у больного наблюдаются признаки сразу нескольких типов психопатий.

Кстати, есть версия, что этим заболеванием страдали такие исторические личности, как Иван Грозный, Гитлер, Сталин, Путин и другие диктаторы.

Общее описание болезни

Психиатры, которые занимаются изучением этого состояния дали определение мозаичной психопатии.

Иначе это заболевание называетсясмешанным расстройством личности, при котором наблюдается преобладание то одних, то других психопатологических проявлений, а вот основной психопатологический синдром является нестойким, и может наблюдаться лишь изредка. В отличие от многих психических расстройств, этот вид психопатии практически не излечивается и сопровождает человека на протяжении всей жизни.

При этом современные психиатры считают, что это заболевание можно считать врожденным, то есть оно не может развиться в зрелом возрасте.

Что же касается причин, то предположительно это родовые травмы головы или врожденная недоразвитость мозга.

При мозаичном типе психопатии многообразные симптомы в своей совокупности мешают человеку нормально адаптироваться в обществе и соответствовать психосоциальным ожиданиям других людей.

Опасно ли это заболевание мозаичного типа? Безусловно, да, и в первую очередь для самого больного, ведь сочетание в характере человека таких черт, как чрезмерная вспыльчивость, истеричность, неустойчивость, расстройство влечений и т.д. может привести к различным зависимостям, например, к алкоголизму и наркомании, а также к сексуальным, игровым и другим зависимостям.

“Сверхценные идеи” при мозаичной психопатии

Существует такая разновидность мозаичной психопатии, при которой в человеке сочетаются не только симптомы различных типов психопатии, но и шизофрении.

Такая смесь черт может привести к возникновению у человека так называемых сверхценных идей, которые больной хочет во что бы то ни стало реализовать в жизнь. Любая идея, возникающая в голове, получает в его глазах особую значимость.

Поэтому они могут тратить на их осуществление все свои силы и энергию.

Люди, которые страдают этим заболеванием, с трудом находят общий язык с окружающими. Однако в отличие от апатичных и депрессивных личностей, которые замыкаются в себе, с людьми этого типа очень сложно в общении. С ними даже нелегко находиться в одном помещении. Они способны вывести из себя даже очень спокойных людей.

Диагноз и картина болезни

Психиатрия занимается выявлением и лечением у пациентов душевных заболеваний. Однако даже самым опытным специалистам порой бывает сложно диагностировать мозаичную психопатию, поскольку признаки относятся не к одному конкретному виду, а сразу к нескольким, причем в разных вариациях.

Иногда после первого обследования психиатру может показаться, что это - не психопатия, а шизофрения. Кроме этого, симптоматика постоянно меняется, то есть является неустойчивой, и только специалист высшей квалификации может поставить точный диагноз.

При данном виде заболевания у больного может наблюдаться сочетание паранойяльных расстройств с повышенной вспыльчивостью.

Другие признаки – постоянные жалобы на несправедливость по отношению к своей персоне со стороны всех и вся, а также на недобросовестность окружающих, например, ЖКХ, учителей в школе, медперсонала и т.д. Такие люди по любому поводу могут обращаться в суд, а в случае неудобного для них приговора, еще долго будут апеллировать решение суда.

Довольно часто при мозаичной психопатии у больного встречается сочетание в корне противоположных типов: истероидной, возбудимой, шизоидной и астеничной. Эта опасная смесь симптомов может привести к развитию шизофрении.

Кстати, сегодня в интернет-пространстве можно найти множество альтернативных вариантов диагностики данного заболевания, и к ним в первую очередь относится тест на мозаичную психопатию он-лайн. Такими тестами также могут оперировать и сами психиатры.

Однако при определении диагноза в первую очередь доктор должен основываться на исследовании поведения пациента, на симптомах. Ведь, отвечая на вопросы теста, больной может быть неискренним.

Перечень симптомов

Изучая характер и поведение многих из великих диктаторов, психиатры пришли к выводу, что некоторые из них, а именно, Муссолини, Гитлер, Сталин, Путин и другие страдали этим душевным заболеванием.

В последние годы отечественный психиатр Дмитрий Щигельский поставил подобный диагноз действующему президенту Беларуси.

Он же описал все симптомы, которые наблюдаются у господина Лукашенко и которые могут быть характерными для такого заболевания, как психопатия мозаичного круга(типа). К ним относятся следующие черты:

• тяга к манипулированию людьми своего окружения;
• эгоцентричность;
• идея о теории “Заговора”, которая прямым образом затрагивает их;
• чрезмерная подозрительность;
• неадекватность в восприятии мира
• выдвижение “сверхценных” идей, которые нужно обязательно воплотить в жизнь;
• сильно завышенная самооценка;
• патологическое хвастовство;
• непризнание собственной вины;
• искажение истины в своих корыстных целях;
• отсутствие таких чувств, как сочувствие и сопереживание, а порой и садистские наклонности;
• неумение брать на себя ответственность;
• пессимизм;
• желание “дважды войти в ту же воду”, то есть неумение извлекать пользу из негативного опыта;
• отсутствие друзей и единомышленников;
• неумение любить;
• трудности в общении с людьми.
• пренебрежительное отношение к социальными норма и др.

Пути лечения

Вылечить мозаичную психопатию в некоторых случаях можно медикаментозными методами.

Но к данному виду лечения врачи-психиатры прибегают только в очень серьезных случаях заболевания, когда пациент испытывает душевные страдания, особенно при контактировании с окружающими людьми, в следствие чего возникают конфликтные ситуации. Выбор препаратов зависит от такого, какой вид психопатии преобладает.

Например, при наблюдении у пациента повышенной возбудимости, которая может привести к враждебным действиям по отношению к людям, а также зарождении у него совершенно бредовых и навязчивых идей, непременно назначаются нейролептики, причем в сочетании с седативными препаратами. А для больных, страдающих быстрой сменой настроения, лечение происходит посредством противосудорожных средств. Цель врача – направить лечение пациента в такое русло, чтобы избежать обострения состояния больного и прогрессирования болезни.

Иногда психиатру приходится лечить подобных больных при помощи транквилизаторов (в случае чрезвычайной возбудимости) или, наоборот, назначить антидепрессанты. Естественно, в период принятия препаратов необходимо полностью отказаться от приемов алкоголя и наркотиков. Если болезнь протекает в более легкой форме, то психиатр может назначить только витамины.

Генетическими мозаиками называют особей - продуктов одной зиготы, в организме которых сосуществуют две или более популяции клеток с различным генотипом.

Рис. 10.

Рис. 11.

Рис. 12.

Рис. 13.

Хромосомный мозаицизм возникает на доимплантационных стадиях развития вследствие нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров. Подразделяют на:

митотический мозаицизм - возникает вследствие нерасхождения хромосом при дроблении нормальной диплоидной зиготы и сопровождается образованием клона трисомных клеток (все моносомные клетки, за исключением 45,Х нежизнеспособный быстро элиминируются) с удвоенной материнской или отцовской хромосомой;

мейотический мозаицизм - возникает вследствие утраты лишней хромосомы из трисомной зиготы, возникшей вследствие ошибочной сегрегации хромосом в мейозе. При этом формируется диплоидный клон клеток и сохраняется клон клеток с трисомией.

Рис. 14.

Нерасхождение хромосом чаще происходит в хорионе и плаценте. В этих органах формируются и длительное время сохраняются клоны с трисомией, при этом клетки самого эмбриона имеют нормальный диплоидный кариотип. Данное явление называется ограниченный плацентой мозаицизм и относительно часто встречается при кариотипировании зародышей с целью пренатальной диагностики. Локализация анеуплоидного клона в эмбрионе и его размеры зависят от того, на какой стадии развития произошло нерасхождение хромосом, какова жизнеспособность и пролиферативные потенции клона клеток с аномальным кариотипом.

Проектное задание

• 1. Нарисуйте схему происхождения следующих мозаичных организмов :
  • А) 46,ХХ/45,ХО
  • Б) 46,ХХ/48,ХХYY
  • В) 45,ХО/47,ХХХ
  • Г) 46,ХХ/46,ХY
• 2. А) В процессе гаметогенеза у женщины происходит элиминация одной фигуры деления. Определите количество хромосом, возможное в яйцеклетке, если элиминация происходит в метафазу - I и метафазу - II мейоза.
• Б) Во время митоза (в анафазе) у человека не разошлась: одна пар хромосом, две пары хромосом. Сколько хромосом будет в дочерних клетках?
• В) В культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы. Сколько хромосом будет в дочерних клетках, если элиминация происходит в разные фазы митоза?
• 3. Проведите сравнительный анализ кариотипа человека и обезьяны.

Тесты рубежного контроля

• 1. Диплоидный набор хромосом человека содержит :
  • А) 23 хромосомы
  • Б) 46 хромосом
  • В) 69 хромосом
  • Г) 96 хромосом
• 2. К аутосомам относятся :

Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы. Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий. Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки. В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов. Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод. Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма. При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер. Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом. В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа. Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам. Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение. Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка. После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе. При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n - 1, 2n - 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

• моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
• трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
• тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
• пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях - трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

• реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
• робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
• Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау - Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса - Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на 5000-10000 родов. Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

Возврат к списку

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия.

Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме.

Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек.

Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы.

Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение.

Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

• Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
• Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме.

Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии.

Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы.

Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме.

Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Синдром 13 хромосомы. Причины

Обычно, каждая яйцеклетка и сперматозоид содержит по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, сперматозоид и яйцеклетка объединяются и тем самым они создают клетку с 23 парами хромосом. Таким образом, ребенок получает ровно половину своего генетического материала от каждого из родителей. Но иногда, при оплодотварении возникает ошибка, при которой может появиться лишняя хромосома.

Точно так же происходит и при синдроме 13 хромосомы. Эта дополнительная хромосома 13 может появиться от любой яйцеклетки матери или от любого сперматозоида отца.

Аномалии, которые развиваются при синдроме 13 хромосомы, развиваются как раз в результате наличия этой дополнительной хромосомы 13 в каждой из клеток организма. Иногда, дополнительная хромосома 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, это называется транслокацией. И это является единственной формой синдрома 13 хромосомы, которая может быть унаследована в семье.

Синдром 13 хромосомы.

Симптомы и проявления

Типичные проявления синдрома 13 хромосомы

Дети с синдромом 13 хромосомы часто имеют нормальный вес при рождении, небольшую голову и широкий лоб. Нос, как правило, большой («луковичный»), низкорасположенные и необычные по форме уши. Глазные дефекты, заячья губа и расщелина нёба, а также пороки сердца тоже являются очень распространенными внешними признаками этого синдрома.

Многие дети, с синдромом 13 хромосомы, рождаются с небольшими участками отсутствующей кожи на волосистой части головы, которые своим внешним видом напоминают язвы.

Что касается головного мозга, то, как правило, основные структурные проблемы расположены именно в нем и одной из самых серьезных проблем является состояние, при котором у человека не разделяется передний мозг на два полушария. Многие дети с синдромом 13 хромосомы также имеют дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия).

Некоторые могут иметь омфалоцеле (мешок в области пупка), который может содержать некоторые из органов брюшной полости, а также расщепление позвоночника. Девочки могут иметь аномально профилированную матку, которая называется двурогой маткой. У мальчиков иногда не спускаются яички в мошонку.

Синдром 13 хромосомы. Диагностика

Дети с синдромом 13 хромосомы имеют уникальную группу проявлений, которые могут быть диагностированы при проведении медицинского обследования.

Для подтверждения диагноза, образец крови будет проанализирован на наличие дополнительной хромосомы 13. Хромосомные аномалии также могут быть диагностированы до рождения, путем анализа клеток из амниотической жидкости, полученных при проведении амниоцентеза или из клеток, полученных при биопсии хориона. Диагноз синдрома 13 хромосомы также может быть поставлен после тщательного проведения УЗИ плода. Однако, УЗИ не является 100% по точности тестом, так как не все аномалии можно увидеть на УЗИ.

В противоположность этому, точность хромосомного анализа составляет более 99,9%.

Синдром 13 хромосомы. Прогноз

К сожалению, 90% детей, родившихся с синдромом 13 хромосомы умирают в возрасте до 1 года. Важно отметить, что от 5% до 10% детей с этим синдромом выживают в первый год жизни. Но даже если ребенок не будет иметь непосредственно угрожающих жизни аномалий, то даже тут, будет тяжело предсказать продолжительность жизни.

В современной медицинской литературе есть несколько сообщений о младенцах с синдромом 13 хромосомы, доживших до подросткового возраста. Однако, это необычно.

Синдром 13 хромосомы. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Кольцевая 22 хромосома – редкое расстройство, которое характеризуется аномалиями в 22 хромосоме. Сопутствующие симптомы и проявления могут быть очень разнообразными, от случая к случаю. Тем не менее, это расстройство, как правило, связано с развитием умственной отсталости от умеренной до тяжелой степени.

Некоторые лица могут также иметь относительно мягкие, неспецифические физические (т.е. диспластические) проявления, в то время как другие могут иметь более отличительные, потенциально серьезные физические отклонения.

Согласно информации, указанной в медицинской литературе, общие для всех пациентов проявления включают уменьшенный мышечный тонус (гипотония), нарушение координации, необычная манера ходьбы, трудности в речевой функции и / или некоторые пороки развития черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. Такие черепно-лицевые аномалии могут включать в себя необычно маленькую голову (микроцефалия), аномальные складки кожи, которые могут охватывать внутренние углы глаз, необычно большие уши и / или другие пороки развития.

Кольцевая 22 хромосома, как правило, вызывается спонтанными или «De Novo» ошибками в самом начале развития эмбриона, которые происходят случайным образом и пока по неизвестным причинам.

Кольцевая 22 хромосома. Эпидемиология

На основании наблюдаемых случаев, кольцевая 22 хромосома развивается у женщин чаще, чем у мужчин. В медицинской литературе зарегистрировано более 50 случаев.

Кольцевая 22 хромосома.

Кольцевая 22 хромосома развивается из-за потери кусочков хромосомы на обоих концах 22 хромосомы, с последующим соединением этих концов.

У лиц с кольцевой 22 хромосомой, сопутствующие симптомы и проявления могут быть очень разнообразны, в зависимости от количества потерянного генетического материала в 22 хромосоме, стабильности кольцевой хромосомы во время последующих клеточных делений (т.е.

митоза) и от других факторов.

Кольцевая 22 хромосома, как правило, развивается из-за спонтанных или «De Novo» ошибок в самом начале развития эмбриона. В таких случаях, родители больного ребенка, как правило, имеют нормальные хромосомы. Тем ни менее, были зарегистрированы случаи, в которых кольцевые 22 хромосомы были унаследованы от родителей (семейная передачи).

В некоторых случаях, только определенный процент клеток родителя может содержать кольцевые 22 хромосомы, в то время как другие клетки могут иметь нормальные хромосомы (такое событие известно как «мозаицизм»).

Кольцевая 22 хромосома.

Симптомы и проявления

Кольцевая 22 хромосома, как правило, характеризуется развитием умственной отсталости, связанной с различными физическими проявлениями, которые могут варьироваться от относительно мягких и неспецифических до более отличительных и потенциально серьезных для здоровья.

Отчеты показывают, что физическое развитие и рост находятся норме даже у наиболее пострадавших лиц.

Девочка с кольцевой 22 хромосомой

В дополнение к умственной отсталости, общие черты, связанные с кольцевой 22 хромосомой включают низкий мышечный тонус (гипотония), плохую координацию, неуклюжую и неустойчивую походку, речевые проблемы.

Некоторые лица также могут иметь поведенческие отклонения, такие как заметно повышенная двигательная активность и аутизм.

Многие люди с кольцевой 22 хромосомой также развивают пороки черепа и пороки лицевой (черепно-лицевой) области.

Они обычно включают в себя аномально маленькую голову (микроцефалия), относительно длинное лицо, толстые, низкие брови, вертикальные складки кожи, которые могут охватывать внутренние уголки глаз и / или большие уши.

Некоторые лица также могут иметь дополнительные черепно-лицевые дефекты, такие как большой нос в форме картошки, толстые, полные губы, широко расставленные глаза и / или короткие, узкие складки век.

Другие особенности могут включать птоз, высокое нёбо и / или высунутый язык.

Некоторые лица могут также иметь нарушения рук и ног. Такие нарушения могут включать в себя срощение определенных пальцев рук или ног, особенно это касается второго и третьего пальца, недоразвитие костей, ногтей, тонкие пальцы и/или необычно большие руки и ноги.

Мальчик с кольцевой 22 хромосомой

В редких случаях могут наблюдаться другие, более серьезные физические аномалии, такие как структурные пороки развития сердца (врожденные сердечные дефекты), дефекты почек, частичное или полное закрытие анального отверстия тонкой мембраной или ненормальное накопление лимфы в тканях и связанный с ним отек (лимфедема).

В некоторых случаях, некоторые из особенностей, связанные с кольцевой 22 хромосомой, могут напоминать те, которые развиваются у людей с моносомией 22 или с синдромом кошачьего глаза.

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с кольцевой 22 хромосомой. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики:

Моносомия по 22 хромосоме.

Это редкое расстройство характеризуется полным отсутствием одной 22-й хромосомы или ее части. В большинстве случаев, у пациентов отсутствует длинное плечо 22-й хромосомы, а у небольшого числа пациентов только часть в этом длином плече. Нарушения могут быть переменными, всё зависит от конкретного места хромосомной делеции.

Тем не менее, многие пациенты могут иметь умственную отсталость, тяжелые задержки речи, дефицит роста, снижение мышечного тонуса (гипотония), и / или черепно-лицевые пороки развития – аномально маленькую голову (микроцефалия), большие уши, плоский носовой мост, широко разнесенные глаза (глазной гипертелоризм), вертикальные складки кожи и / или другие проявления. У некоторых пациентов также может быть отсутствие (агенезия) тимуса и паращитовидных желез.

Тимус играет важную роль в развитии иммунной системы в период от внутриутробного развития и до периода полового созревания.

Синдром Диджорджи. Этот синдром связан с делецией в локусе 22q11.2. Синдром характеризуется задержками развития, ускоренным ростом, речевыми задержками, мышечной слабостью (миотония) и мягкими структурными дефектами (дисморфизмы).

Синдром кошачьих глаз является редким хромосомным расстройством, при котором одни люди могут иметь легкие симптомы и проявления, в то время как другие могут иметь более серьезные пороки развития, особенно черепно-лицевой области, желудочно-кишечного тракта, сердца и / или почек.

Аномалии лицевой области могут включать в себя депрессию носа, косые складки век, широко расставленные глаза, односторонние или двусторонние колобомы, небольшие челюсти (микрогнатия) и / или ненормальные наросты кожи и мелкие углубления перед ушами.

Дополнительные физические аномалии могут включать структурные аномалии сердца, неразвитость (гипоплазия) и / или отсутствие (агенезия) почек, невысокий рост и / или другие особенности. Расстройство часто связано с умственной отсталостью.

Кольцевая 22 хромосома.

Диагностика

В некоторых случаях диагноз кольцевой 22 хромосомы может быть поставлен еще до рождения (пренатально) при выполнении УЗИ, амниоцентеза, и / или биопсии хориона. С помощью УЗИ можно выявить характерные проявления, которые будут свидетельствовать о хромосомных аномалиях. После чего, врачи могут провести амниоцентез (сбор околоплодной жидкости) или сбор ворсинок хориона для последующего хромосомного анализа, во время которого будет определена кольцевая структура 22 хромосомы.

Диагноз также может быть подтвержден после рождения, на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и на основе того же хромосомного анализа.

Кольцевая 22 хромосома.

Лечение этого расстройства направлено только на контроль и избавление от конкретных симптомов и проявлений. Такое лечение может потребовать скоординированных усилий команды медицинских работников, таких как педиатров, хирургов и других специалистов.

Для некоторых пациентов, лечение может включать в себя хирургическое вмешательство для исправления некоторых черепно-лицевых или других физических аномалий, потенциально связанных с этим расстройством.

Типы и количество хирургических процедур, будут зависеть от тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомов и других факторов.

Раннее вмешательство может быть важным для любого из таких пациентов.

Для детей также будут полезны физическая терапия, логопедия и / или другие медицинские, социальные и / или профессиональные направления. Генетическое консультирование также будет полезным для людей с кольцевой 22 хромосомой и их семей.

Мозаицизм - наличие в одном организме линий клеток с разным хромосом­ным набором. В большинстве случаев мозаицизм касается половых хромосом и возникает вследствие ошибки при удвоении или расхождении хромосом во вре­мя одного из делений клеток на ранней стадии эмбриогенеза. При нормальном митозе хромосомы удваиваются, и каждая из образовавшихся в результате деле­ния получает полный их набор. Мозаицизм возникает при нерасхождении хромосом или нарушении их миграции к полюсам клетки (анафазном лаге). Как правило, чем больше доля клеток с аномальным хромосомным набором, тем резче выражен аномальный фенотип. В свою очередь, чем раньше в процессе эмбрио­нального развития возникает мозаицизм, тем доля клеток с аномальным хромо­сомным набором больше.

66. Какова причина химериама?

Слово «химера» взято из греческой мифологии. Гомер описал это сказочное существо с головой льва, телом козла и хвостом дракона. Цитогенетики называют химеризмом наличие в одном и том же организме двух и более линий клеток, про­исходящих от разных зигот. Чаще всего химеризм возникает вследствие смеше­ния клеток крови разнояйцевых разнополых близнецов. В этом случае химерный! организм имеет кариотип 46,xx/46,xy. Причиной химеризма может быть и попа­дание клеток нежизнеспособного близнеца к жизнеспособному. Реже имеет место инкорпорация двух зигот в один эмбрион.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: РИСК ПОВТОРЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ

Если Хромосомный мозаицизм, химериама являются оба родителя, риск его повторения равен 25%.

Число уже имеющихся у данной родительской пары больных детей роли, не играет. Так как каждая Процесс вынашивания зародыша в организме женщины или самок живородящих животных, включающий оплодотворение, перемещение оплодотворённого яйца по яйцеводу, имплантацию в стенку матки, рост и развитие плода за счёт питательных веществ, получаемых от матери через плаценту; завершается родами.

Риск амиотрофии Дюшенна у ребенка при носительстве у матери - 25%. Наследственные заболевания. Обусловленные хромосомными или генными мутациями, проявляющиеся нарушением обмена веществ или пороками развития (напр., болезнь Дауна, фенилкетонурия).

У всех больных синдромом Дауна следует определять кариотип, чтобы исключить наследственную транслокацию 21-й хромосомы, так как она сопровождается высоким риском повторного рождения больного ребенка^ той же родительской пары.

67. Каков риск передачи рецессивно наследуемого заболевания, если родители являются двоюродными или троюродными братом и сестрой?

Двоюродные брат и сестра могут быть носителями более одного рецессивно наследуемого заболевания. У них 1/8 генов идентична, поэтому ребенок окажется гомозиготным по 1/16 генных локусов. У троюродных брата и сестры идентична только 1/32 генов. Риск рождения ребенка с тяжелым или смертельным наслед­ственным дефектом в браке двоюродных сестры и брата равен 6%, троюродных сестры и брата - 1%.