Спинальная дистрофия. Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа

Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются . Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

Каждый важный разговор между нами, сотрудниками детского хосписа, сводится к обсуждению одной единственной темы. Что лучше - дать неизлечимо больному ребёнку спокойно умереть, не продлевать мучения, ведь жизнь в трубках, на медицинских аппаратах, с трудом можно назвать полноценной жизнью. Но кто может решать, чья жизнь полноценна, а чья нет? Ведь мы теперь знаем, сколько всего хорошего может быть, даже в самом тяжёлом состоянии, даже на аппарате ИВЛ - можно плавать в бассейне, кататься на яхтах, учиться в школе и путешествовать по разным городам... Так что правильнее? Снова и снова мы возвращаемся к этому разговору, но не можем найти ответ.

Большинство родителей готовы продлевать жизнь своих детей любой ценой. Пусть ребёнок ничего не может, пусть он весь в трубках, лишь бы был жив. Есть очень небольшое число семей, которые готовы лучше отпустить, чем наблюдать, как их ребёнок страдает. Но российская медицина спасает всех, не предоставляя выбора - если семья в критической ситуации вызовет скорую, ребёнка неизменно подключат к аппарату ИВЛ. Православная церковь предлагает нести свой крест до конца, российское общество отрицает эвтаназию. В итоге родители, которые не хотят продлевать жизнь неизлечимо больного ребёнка искусственным образом, вынуждены уходить в подполье. Они не могут обратиться за помощью в медицинские организации, не могут найти поддержку у друзей, они не должны вызывать скорую помощь и рассказывать о своём решении в блогах. Им приходится молчать и оставаться со всей ситуацией один на один. Иначе очень страшно, что заклюют, посадят, лишат прав.

Я хочу, чтобы у каждой семьи с неизлечимо больным ребёнком был выбор, как их ребёнок будет умирать. Я очень хочу, чтобы независимо от сделанного выбора, каждая семья получала медицинскую помощь и нашу поддержку. Чтобы семьи, которые не хотят подключать ребёнка к аппаратам, не были вынуждены прятаться и бояться.

Васко умер 2 сентября, когда ему было 7 месяцев. Васко болел самой тяжёлой формой СМА, спинальной мышечной амиотрофией Верднига-Гоффмана, СМА 1 типа. Мама Васко решилась рассказать о том, как умирал её ребёнок, чтобы поддержать семьи, которые не хотят продлевать жизнь своих детей с помощью аппаратов.
Пожалуйста, прочитайте этот текст.

***
Васко мой первый ребенок. Это был долгожданный, желанный ребёнок. Васко сделал меня мамой.

Я думаю, что моя история начиналась также, как у большинства других семей, в которых рождается ребенок с диагнозом СМА. В роддоме Васко поставили 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Все было хорошо. Но в 2 месяца я начала обращать внимание, что он совсем не делает попыток держать голову, мало двигает ручками и ножками. На приеме у ортопеда я попросила доктора обратить на это внимание, он отправил нас к неврологу, невролог осмотрел Васко и сказал, что, скорее всего, это генетическое заболевание – спинальная мышечная амиотрофия (СМА), самая тяжелая форма (Верднига-Гоффмана). Мы сдали генетический анализ, поехали на консультацию к профессору в детскую неврологическую больницу. Диагноз СМА подтвердился.

В больнице нам сразу сказали, что это заболевание неизлечимое. Болезнь с летальным исходом. Прогноз жизни - максимум 2 года. Посоветовали начать думать о других детях и при следующей беременности сделать анализ на СМА. На Васко как будто уже поставили крест. Что нам с ним делать, как ухаживать, как помочь ему? Ничего этого в больнице не сказали и выписали нас домой.

Все родственники были в шоке, когда узнали диагноз Васко. Никогда ни в моей семье, ни в семье мужа не было детей со СМА, мы раньше даже не слышали о такой болезни. Первое время все говорили, что стоит переделать анализы, может, это ошибка? Потом мой супруг предложил отдать ребенка в детский дом, он сказал, что не сможет смотреть, как болеет и умирает его сын. Еще он сказал, что до встречи со мной у него в жизни было все прекрасно, а сейчас случилось такое, и, наверное, это я расплачиваюсь за свои грехи. Позже я читала истории других семей со СМА и часто видела, что отцы уходят.

Я начала гуглить, искать клиники, которые занимались бы СМА. Так в интернете я нашла группу родителей в социальной сети Вконтакте. Стала переписываться с другими родителями, узнала про итальянский центр помощи детям со СМА САПРЕ, познакомилась с мамой из Италии, которая недавно потеряла ребенка с такой же формой СМА, как у Васко. Меня больше всего интересовало, что будет происходить с ребенком и как ему помочь?

Всю информацию я получала от таких же родителей. Они рассказали мне, что заболевание будет прогрессировать, что скоро Васко перестанет есть, потом начнутся трудности с дыханием. И что у меня есть выбор. Можно поддерживать искусственно жизнь ребенка с помощью аппаратов – откашливателя, санатора, аппарата искусственной вентиляции легких. Тогда ребенок сможет прожить достаточно долго, в Италии есть дети на аппаратах ИВЛ, которым уже 18-20 лет. Но они полностью обездвижены, не могут разговаривать. Интеллект при СМА сохранен, а значит, ребенок будет полностью осознавать все, что с ним происходит. Или можно отказываться от использования всех аппаратов и оказывать ребенку паллиативную помощь, то есть заботиться о качестве его жизни, облегчать страдания с помощью лекарств. Но тогда Васко вряд ли доживет даже до года.

Если бы все эти аппараты, ежедневные медицинские процедуры могли принести хотя бы какую-то пользу, улучшить его состояние… Но я понимала, что впереди нас ждут только ухудшения. Что все манипуляции, трубки и аппараты будут доставлять ребенку страдания. Что жизнь на ИВЛ будет годами физического существования, годами мучений для ребенка. Я считаю, что искусственно поддерживать жизнь на аппаратах это как-то неправильно… Каждый делает свой выбор. Я выбрала для Васко паллиативный путь. Если бы в нашей стране была разрешена эвтаназия, то я бы выбрала и этот вариант.

Я рассказала мужу, родителям и друзьям о своем выборе. Они все морально поддержали меня, хотя вряд ли кто-то до конца понимал, в чем заключается заболевание Васко. Мой супруг сказал, что тоже не хочет, чтобы Васко всю свою жизнь провел на аппаратах. Но дальнейшую заботу о ребенке он полностью переложил на мои плечи. Сказал, что сам не сможет этого выдержать. Так я осталась с ребенком одна.

До 5 месяцев все было в порядке. Вдвоем с Васко мы вернулись из Болгарии, где жил мой муж, в Москву. Я сделала себе временную регистрацию в Москве и хотела сделать такую же для Васко, но мне сказали, что это невозможно без письменного разрешения отца. У меня была декларация от папы Васко на вывоз ребенка за границу, и там был строчка, что я имею право подписывать все необходимые документы, но мне ответили, что нужна еще какая-то отдельная декларация, конкретно на оформление временной регистрации. У Васко было российское гражданство, российский страховой полис, а прописку и регистрацию мы сделать так и не успели.

К концу 5 месяца у Васко начались хрипы, стала скапливаться макрота, усилилось слюноотделение. Я купили аспиратор, научилась через нос и рот трубкой убирать макроту и таким образом облегчать дыхание. У нас не было проблем как у других детей со СМА – Васко не синел, хорошо спал ночью. Но как-то Васко пил из бутылочки, поперхнулся, произошла аспирация в легкие, мой ребенок стал задыхаться, я позвонила в скорую, у Васко произошла остановка дыхания. Я очень испугалась, когда увидела ребенка с огромными глазами, синеющего, без дыхания. Мне стало страшно. Когда приехала скорая, он уже пришел в себя. Врачи осмотрели Васко и повезли нас в больницу, в инфекционное отделение.

Сейчас я понимаю, что была не готова к тому, как будет ухудшаться состояние Васко. Я не знала, как именно это будет происходить, эти проблемы с дыханием, как мой ребенок будет уходить... Когда ты видишь ребенка, который задыхается, и понимаешь, что не можешь облегчить его состояние, это очень сложно. Я даже не думала, что все будет так быстро. В больнице все происходит как на автомате. Нам сразу поставили зонд, т.к. у Васко стал пропадать глотательный рефлекс, и я надеялась, что он наберется сил, получив достаточно питания, восстановится. Я не думала, что все так быстро произойдет…

В больнице, наверное, посчитали, если я знаю диагноз, то я знаю, что это за болезнь. Со мной никто не разговаривал о прогнозах. К Васко вызывали окулиста, кардиолога, невролога. Невролог спросил: «А что вы хотите от меня услышать? Вы знаете свой диагноз». Когда я спросила врача про прогнозы ухудшения дыхания, динамику, как будут развиваться проблемы с дыханием, мне ответили, что «никто никогда вам не сможет ответить на этот вопрос». Если бы они мне хотя бы сказали, что вот у ребенка начинаются серьезные ухудшения, и осталось мало времени до того момента, как его надо будет подключать к аппарату… Но я поняла, что наши врачи мало знают об этом заболевании, не говоря уже о медсестрах.

Семьям нужна в первую очередь информационная поддержка. Чтобы была информация о заболевании, как оно развивается, как помочь ребенку. Когда ставят диагноз, чтобы давали контакты организаций, групп и фондов, которые могут рассказать родителям об этом заболевании. Важно знать, что в какой последовательности и как конкретно будет происходить. Это должны рассказывать заранее, чтобы ты был готов - как будут проходить ухудшения, что именно будет с ребенком. Важно узнать об этом как можно более заранее, чтобы не было так страшно, когда все это начнется. Например, я знала заранее, что начнутся хрипы, слюноотделение, которое он не сможет сам откашливать, и знала, как ему помочь. Что можно сделать, чтобы облегчить состояние – отстукивать, в каких позах держать ребенка. Но я это знала от мам таких же детей, а не от врачей.

Мы лежали в больнице, врачи постоянно питали надеждами, что завтра нас выпишут домой. Когда Васко меняли зонд, ему стало плохо, снова произошла аспирация, врачи назначили нам ингаляции, которые, как я потом узнала, противопоказаны детям со СМА. В одно утро я проснулась и увидела, что Васко дышит не так как обычно. Даже после того как я его отстукивала, санировала, хрипы не проходили. Я постоянно носила показывать его врачам, но они отвечали, что такая болезнь, сделать ничего нельзя. Я попросила пульсоксиметр измерить сатурацию (уровень кислорода в крови), но они сказали, что в отделении нет пульсоксиметра. В 9 вечера Васко начал задыхаться, весь посинел. Я взяла его на руки и побежала к медсестре, медсестра пыталась найти дежурного врача, не смогла. Вместе мы побежали в реанимацию. У дверей реанимации медсестра взяла у меня из рук малыша и сказала: «Ждите, туда нельзя». Я осталась стоять возле дверей реанимации. Я не знаю, сколько прошло времени. Потом дверь открылась, вышла врач и сказала: «Мы подключили его к аппарату искусственной вентиляции легких. Мы пытались раздышать его мешком Амбу, но ничего не получилось, и мы подключили его к аппарату».

Первый раз, когда я его увидела, мне было ужасно. Аппараты, трубки, это было так ужасно... У ребенка нет голоса. Я вижу, что он плачет, но не слышу его. Я спросила у врача, почему нет голоса? Мне ответили: «Он же на аппарате». Мне никто ничего не объяснял. Там все родители находились около дверей реанимации, ждали, когда выйдет доктор. Никогда он не выходил в назначенный час, всегда было все с опозданием. Мы приходили и ждали, и не знали, пустят ли нас сегодня к своим детям? Пускали не каждый день. Откуда-то я знала, что в реанимацию не пускают родственников. Для меня это было как закон. Я даже не думала, что возможно добиться быть с ребенком вместе в отделении реанимации. Те 5 минут, на которые меня пускали к Васко, были для меня подарком. Через 5 минут они заходили и говорили: «Все, достаточно». И я уходила. Только сейчас, когда я читаю статьи о детских реанимациях, я узнала, что по закону больница не имеет права запрещать родителям находиться с ребенком в реанимации, что это чисто внутренние распорядки. Если бы изначально знать, что я имела право быть с Васко… Это, конечно, очень ужасно, когда ты заходишь к ребенку всего на несколько минут.

Как мне говорила заведующая, первые сутки в реанимации Васко был беспокоен, стонал, потому что он привык быть круглосуточно со мной, у меня на руках. А потом стал, как она выразилась, привыкать к трубке, сживаться с ней. Когда я заходила, он плакал все 5 минут, что я там была. Плакал, думаю, потому что узнавал меня и хотел, чтобы я взяла его на руки, ему было страшно там, с незнакомыми лицами, трубками…
Врач сказала мне, что нужно как можно быстрее поставить ребенку трахеостому, и я должна подписать согласие. Я спросила, почему они не спросили моего согласия, когда подключали ребенка к аппарату ИВЛ? Врач ответила, что на это не требуется разрешение родителей, им неважно, что я думаю, в критической ситуации врачи действуют на свое усмотрение. Но теперь им нужно мое согласие, чтобы поставить Васко трахеостому, трубку в горле, через которую будет подсоединен аппарат для длительной вентиляции легких. Я отказалась подписывать какие-либо бумаги. Проблема в том, что у нас, родителей, недостаток информации о наших правах. Я не знаю, было ли у меня право написать отказ от реанимации?

Паллиативный путь для ребенка даже не обсуждается в больницах. У нас в России только один путь – сделать все возможное, чтобы поддержать жизнь. Но при этом не предусмотрено никакой помощи для детей на ИВЛ. Государство не обеспечивает детей оборудованием и расходными материалами, чтобы жить на ИВЛ дома. Нет никакой помощи для семей, которые своими силами решились забрать ребенка домой. Заведующая реанимации рассказала мне, что до Васко в их отделении был ребенок со СМА, он прожил в реанимации год и умер там, так и не вернувшись домой. Я понимала, что не смогу забрать Васко из реанимации домой на аппарате ИВЛ, потому что дома у нас не будет никакой помощи.

Я спросила, возможно ли отключить Васко от аппарата? На родительском форуме рассказывали, что иногда детей со СМА отключают от аппарата ИВЛ, и они дышат сами. Я спросила, возможно ли такое для Васко? Они ответили 100% нет, Васко не сможет жить без аппарата, нужно ставить трахеостому, и дальше ребенок либо останется навсегда в реанимации, либо его могут перевести в хоспис, где лежат дети на ИВЛ.

До рождения Васко я мало знала о хосписе, думала, что это учреждение для онкологических больных. Мне кажется, что большинство людей не понимают, что такое паллиативная помощь и хоспис. Я, например, даже не знала, что есть паллиативная помощь, такого слова не знала, в чем эта помощь может заключаться. Когда я прочитала, что в хосписе дети могут находиться вместе с родителями, я решила переехать в хоспис, просто чтобы быть вместе с Васко. Я стала искать хоспис в Москве, но оказалось, что стационар детского хосписа в столице еще не построен, а Центр паллиативной помощи НПЦ и паллиативное отделение Морозовской больницы не принимают детей без московской прописки.

Я переписывалась с другими родителями детей со СМА, и одна мама помогла мне договориться с детским хосписом в их городе, Казани. Она дала мне телефон заведующего реанимацией детской больницы, я позвонила ему, он обещал переговорить с детским хосписом в Казани и, в крайнем случае, принять Васко у себя в реанимации, т.к. там родители могут быть со своими детьми с утра до вечера. Доктор знал о зарубежном опыте ведения детей со СМА, о возможности выбора между аппаратом ИВЛ и паллиативной помощью, лояльно относился к обоим вариантам, но сразу сказал, что отключить Васко от ИВЛ уже невозможно.

Детский хоспис в Казани согласился принять нас с Васко. Там сказали, что отсутствие прописки или регистрации для них не проблема, они принимают бесплатно детей из любых регионов. Удивились, почему в Москве это оказалось такой сложностью. В московской больнице были заинтересованы как можно скорее перевести нас куда-либо еще, поэтому, когда я сказала в реанимации, что мы едем в детский хоспис в Казани, заведующая отделением удивилась, почему именно туда, но не мешала нам. Я понимала, что т.к. это моя инициатива везти Васко в Казань, я и должна организовать транспортировку ребенка в другой город на аппарате ИВЛ. Государственная скорая могла отвезти нас только в пределах Москвы, а частная стоила очень дорого, поэтому я обратилась за помощью в Фонд помощи хосписам «Вера». Фонд оплатил нам реанимобиль в частной компании, так мы добрались до Казани.

В хосписе Васко был первым пациентом на аппарате ИВЛ. Сам аппарат нам бесплатно выдали в реанимации детской казанской больницы. К нам каждый день заходил на осмотр врач, медсестры ставили капельницы, но все остальное время мы находились в комнате одни, и я сама ухаживала за ребенком. Наверное, в хосписе тоже не знали много об этой болезни. Все равно я была рада, что мы в хосписе, а не в реанимации. В реанимации ощущение больницы, все эти аппараты, которые мигают, пикают, трубки… Мне сложно было смотреть на других детей, я проходила по коридору и отворачивалась. Хоспис сделан в виде отеля, там нет ощущения, что ты в больнице. Ты живешь в отдельной комнате вместе с ребенком, можешь находиться с ним круглосуточно. В хосписе более домашняя обстановка. В первый день ко мне даже пришел психолог - познакомился и сказал, что если будет нужно, я могу к нему обращаться. Я не обращалась, у меня не было никогда опыта общения с психологом, не представляю, как можно делиться с незнакомым человеком своими проблемами, у них ведь просто стандартные наборы шаблонных слов поддержки.

В хосписе Васко был более спокойный. Я была рядом, ему давали морфин. Постоянно шла капельница с морфином. Если он начинал беспокоиться, увеличивали дозу морфина. На трубке от аппарата ИВЛ ведь нет голоса, только гримаса плача. Васко делали релаксан, но он не действовал, малыш все равно вел себя беспокойно. А когда давали морфин, Васко становился спокойным. Морфин - одно из основных средств облегчения состояния. Когда я ему говорила стишки, пела песенки, которые он любил, Васко улыбался, слушал.

В России морфин часто приравнивают к эвтаназии - если ты используешь морфин, значит, это добровольный уход из жизни, который запрещен в нашей стране. И это делает невозможным паллиативный путь для ребенка со СМА. Ведь паллиативный путь заключается в правильном уходе и в обезболивающей терапии, чтобы ухудшения не причиняли ребенку физических страданий. Я пыталась понять, что чувствует ребенок, когда у него ухудшается дыхание – боль, дискомфорт? Что он чувствует на физическом уровне? Когда после быстрого бега у тебя частое дыхание, все внутри горит и больно сделать вдох, думаю, у детей со СМА такие же ощущения. В России у врачей нет опыта оценивать уровень боли у ребенка, когда и как нужно обезболивать. Я не была уверенна, что смогла бы получить для Васко морфин на дому. Я не знала процедуру получения обезболивающих. Этого пути сейчас в России как будто нет.

Васко все больше дремал, чем бодрствовал. Последние 3 дня он спал почти постоянно. Нарастала тахикардия. Когда я смотрела на ребенка на аппарате, мне казалось, что дышит уже не он, это просто движение диафрагмы под воздействием аппарата. Какое-то неестественное состояние. С 3 до 5 ночи Васко беспокойно себя вел, не спал. Мы сделали дополнительную дозу морфина, он успокоился. Через час мне показалось, что он не дышит. Аппарат работает, а он лежит с закрытыми глазами, и такое ощущение, что он сам уже не дышит. Я не знаю, как это объяснить. Я позвала медсестру, она посмотрела, послушала и сказала, что пульса нет. У него остановилось сердце. Тогда только стало возможно отключить аппарат.

С одной стороны я рада, что ребенок больше не мучается, что теперь ему хорошо. С другой стороны, если бы я сейчас не была беременна вторым ребенком, жизнь для меня бы остановилась. Когда я читаю статьи о детях со СМА, вижу фотографии в интернете, у меня никогда не возникало мыслей, что я сделала что-то неправильно. Я читала мнения священнослужителей, некоторые писали, что разве все реанимационные способы удержания ребенка - это не против Бога? Я читаю публикации о том, что дети – это карма родителей. Ребенок сам выбирает, в какой семье родиться. И если такое случилось, значит, это было нужно и мне, и ребенку – пройти через это для чего-то это нужно…

Я решилась дать это интервью, потому что я хочу, чтобы родители знали о существовании выбора. Нет ответа, что правильно, а что нет. Каждый выбирает сам, как он чувствует. Но я очень хочу сделать так, чтобы в России стал возможен выбор для неизлечимо больных детей, и появилась бы паллиативная помощь.
Алеся, мама Васко

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…

Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом - Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития - генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.

Классификация

В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.

Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)

Врожденный тип

Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак - поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).

Ранний тип

Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.

Поздний тип

Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.

Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:

проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).

Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.

Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:

олигофрения;
небольшой череп;
неопущение яичек;
порок сердца;
косолапие;
врожденные переломы;
гемангиома.

Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.

Болезнь Дубовица

Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.

Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:

утрата сухожильных рефлексов;
тремор рук;
свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
фасцикуляция языка;
бульбарный паралич;
дрожание пальцев.

Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.

Болезнь Кюгельберга-Веландера

Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.

Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.

Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.

И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.

Порядок наследования болезни

К основным симптомам данного недуга можно отнести:

сколиоз;
тремор верхних конечностей;
судорожные проявления нижних конечностей;
деформация грудной клетки;
контрактура суставов;
дрожание пальцев;
фасцикуляция языка;
бульбарный синдром.

Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.

Взрослая атрофия

4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.

Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.

Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
Скапуло - перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

Изучение анамнеза больного.
Электрокардиограмма (ЭКГ).
Биопсия скелетных мышц.
Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией - обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

Что в себя включает терапия:

курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
витамины группы В;
стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
массаж;
лечебная физкультура;
физиотерапевтические процедуры;
ортопедическая коррекция позвоночника;
нейромышечная стимуляция;
специальная диета.

Особый стиль питания…

К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

зерновые и бобовые;
грибы;
практически все виды орехов;
мясные блюда;
рыбные блюда;
яйца;
темный рис;
кисломолочные продукты;
блюда из пшеницы;
куриное филе;
овес.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

селедка;
грейпфрут;
йогурт;
зеленый чай;
кофе;
брокколи;
томаты;
петрушка и шпинат;
чеснок и лук;
арбуз;
голубика;
семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

печень;
говядина, телятина;
свинина;
индейка;
гусь;
утка;
сметана, сливки и молоко.

пастернак;
корень хрена;
петрушка;
женьшень;
укроп;
пчелиная пыльца;
нежирное мясо;
домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.

Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4. Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

СМА0

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига-Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»). С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек. Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка.

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи. Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза (множественная врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга), возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе «лягушка», спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову.

Обычно, за исключением очень редких, тяжелых случаев, диагноз СМА не ставится в роддоме. Ребенка выписывают домой здоровым, и когда родители замечают низкий мышечный тонус, они или не придают этому серьезного значения, если не знают, как должен двигаться здоровый малыш, или успокаиваются советами доктора в поликлинике: «Не переживайте, все развиваются в свой срок, еще встанет и побежит». Родители могут не понимать всей тяжести проблем, это должен увидеть врач, но, к сожалению, в поликлиниках симптоматику СМА знают плохо.
Эти дети проявляют первые признаки заболевания в возрасте до 6 месяцев. Это значит, что они не приобретают навыки самостоятельно сидеть, ползать, ходить. В итоге, объем движений у таких детей очень мал. При этом СМА не затрагивает когнитивную сферу, дети все понимают, не затронута и чувствительность. Если с ними заниматься, как с обычными детьми – играть, читать, собирать пирамидки, – то эти дети в умственном и психическом плане развиваются абсолютно нормально, и все задержки развития, которые могут им ставить неврологи, связаны с нарушением двигательной активности и условиями, в которых они находятся.

Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

СМА2

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги.

Дети со СМА2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие из них доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации, и дети нуждаются в инвалидных колясках. Обычные коляски им не подходят, необходимы дополнительные поддержки, упоры, специальные приспособления, оптимально фиксирующие положение тела.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

Дети со СМА2 некоторый период времени бывают достаточно стабильны, и родители могут поддерживать тот набор навыков, который этими детьми уже приобретен.

Есть такой термин «плато заболевания», который обозначает некий период, в течение которого дети достаточно стабильны, и значительного ухудшения состояния, прогрессирования болезни не происходит. Это может выглядеть так: дети набирают навыки, как все обычные дети, при «запуске» болезни перестают развиваться, а потом регресс состояния у них может идти очень медленно или, наоборот, очень быстро, у каждого ребенка по-своему. Или так: дети определенное время набирают навыки, потом происходит какое-то событие или болезнь, часть навыков теряется, и дальше наступает довольно долгое «плато», в течение которого могут быть даже незначительные улучшения, но потом наступают неизбежные ухудшения. Скорость прогрессирования болезни, продолжительность «плато» (или его отсутствие) и последующих ухудшений – все это очень индивидуально.

СМА3

Болезнь Кугельберга-Веландер – наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА III типа). Начинается она в возрасте от 1,5 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки. В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко. Примерно у 25 % пациентов с этой формой СМА в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

СМА у этой большой группы детей выявляется в возрасте старше полутора лет, т.е. обычно ребенок может самостоятельно ходить. Болезнь проявляется настолько индивидуально, что диагноз могут поставить в полтора года, а могут и в девять лет. В зависимости от этого будут разные прогнозы и по продолжительности, и по качеству жизни.

У детей со СМА3 продолжительность жизни почти не отличается от стандартной, они доживают и до 30, и до 40 лет. У них не так быстро прогрессируют все симптомы, но с этими детьми тоже надо проводить и реабилитационные занятия, и занятий по физической терапии.

Сейчас есть достаточно большое количество взрослых пациентов со СМА, и это не четвертый тип, это дети со СМА2 и СМА3, которые выросли. У них возникают большие проблемы, которые не связаны с перемещением и дыханием. Сколько бы они ни жили, 20 лет или 30, они уже разочаровались в медицине, потому что никто не знает, что с ними делать. Каждая мама ребенка со СМА и каждый взрослый пациент со СМА может рассказать примерно одну и ту же историю про прием у доктора: «Не приходите ко мне, мы не знаем, что с вами делать»; «Ты еще не умер, ах, ничего себе». Действительно, врачи не знают, что делать с этими пациентами, и говорят: «Ну, не лечится же, что ты хочешь от меня, правда, по-честному, я не знаю, что с тобой делать». Ими никто не занимается, после 18 лет вообще не знают, что с ними делать.

Эти пациенты (часто невидимые пациенты, так как сидят дома) не верят в медицинскую помощь, потому что всю жизнь от них отмахивались. И они обращаются за помощью только тогда, когда уже невозможно игнорировать симптоматику, когда сильная боль, т.е. поздно – практически уже на смертном одре. До недавнего времени с этой категорией пациентов не было никакой работы. Сейчас появилась возможность как-то улучшать ситуацию, больше помощи оказывают благотворительные фонды, этой проблеме уделяется больше внимания.

Заболевание СМА3 развивается не очень стремительно, постепенно происходит общее ослабление организма и медленная потеря приобретенных навыков.

СМА4

Четвертый тип СМА проявляется у людей старше 25 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА4 может развиваться тремор, возникать общее ослабление, в том числе, и мышечной силы. Со временем СМА4 может приводить к потере способности к самостоятельному передвижению.